Открытая спиномозговая грыжа у новорожденных может возникнуть в результате нарушений в формировании нервной трубки во время беременности. Эти нарушения могут быть обусловлены генетическими факторами, недостатком фолиевой кислоты у матери, а также воздействием терратогенных факторов, таких как инфекции, токсичные вещества или некоторые лекарства.
Кроме того, важную роль играют факторы окружающей среды и здоровье матери. Например, заболевания, такие как диабет или ожирение, могут увеличить риск развития патологии. Все эти причины могут совместно приводить к аномалиям в развитии позвоночника и спинного мозга, что и становится причиной возникновения открытой спиномозговой грыжи у новорожденных.
- Генетические факторы: наличие наследственных заболеваний у родителей.
- Эффекты окружающей среды: воздействие токсинов и радиации во время беременности.
- Недостаток фолата: дефицит витамина B9 у матери в первом триместре.
- Инфекции: вирусные или бактериальные инфекции, влияющие на развитие плода.
- Эндокринные нарушения: проблемы с обменом веществ и гормональным фоном у матери.
- Неправильное питание: отсутствие необходимых питательных веществ и витаминов.
Все, что нужно знать о spina bifida
Расщепление позвоночника (spina bifida) — это аномалия развития позвоночника, при которой позвонки развиваются не полностью. В задней части они не соединяются, и через созданное отверстие виден спинной мозг.
Данная патология формируется в период внутриутробного развития и связана с недостатками в формировании «нервной трубки», из которой впоследствии развивается головной и спинной мозг новорождённого.
Причины
Причины остаются неясными. Однако к факторам риска можно отнести: нехватку фолиевой кислоты у матери во время беременности, наследственную предрасположенность, диабет, использование определённых медикаментов (например, вальпроата), а также инфекции и токсические воздействия во время вынашивания плода.
Клиническое проявление варьируется в зависимости от степени выраженности заболевания.
Если спинной мозг не выходит за пределы позвоночного канала, это закрытая форма, известная как spina bifida occulta.
Когда же спинной мозг выступает через отверстие в позвонках, речь идет об открытой форме или спиномозговой грыже, именуемой spina bifida aperta.
В лёгких случаях состояние ребёнка может быть относительно стабильным, а дефект в костной ткани обнаруживается только при рентгеновском обследовании.
При средней степени тяжести закрытой формы у малыша могут образовываться свищи в области позвоночника.
В наиболее тяжёлых случаях наблюдается миеломенингоцеле — дефект в позвоночнике, через который выходит спинномозговая грыжа, представляющая собой защитный мешочек, содержащий спинной мозг. В крайних проявлениях оболочка у этой грыжи может отсутствовать.
Открытая форма спина бифида может быть осложнена менингоцеле — состоянием, при котором оболочки спинного мозга выступают в грыжу, или менингорадиколоцеле — ситуацией, когда корешки спинного мозга выпячиваются в грыжу.
Открытая спиномозговая грыжа, также известная как спина бифида, возникает в результате нарушения формирования нервной трубки у плода на ранних этапах беременности. Одной из наиболее значительных причин этого состояния является недостаток фолиевой кислоты у матери. Этот витамин играет ключевую роль в репродуктивном здоровье и развитии нервной системы, и его нехватка может привести к серьезным аномалиям. Исследования показывают, что прием фолиевой кислоты до и во время беременности значительно снижает риск возникновения спинальной грыжи.
Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие вредных химических веществ, радиация и некоторые лекарства, также могут способствовать развитию данной патологии. Например, беременности, сопровождающиеся приемом антиконвульсантов или некоторых антибиотиков, имеют повышенный риск возникновения нейроанатомических нарушений у плода. Важно также учитывать наличие хронических заболеваний у матери, таких как диабет или ожирение, которые могут негативно влиять на развитие плода и увеличивать вероятность аномалий.
Не менее важным является и генетический аспект. Если в семейной истории уже были случаи спинальной грыжи или других нейропатий, риск их возникновения у новорожденного повышается. Комбинация экологических, генетических и нутритивных факторов создает уникальные условия для развития данной патологии, поэтому будущие матери должны следовать рекомендациям врачей и проходить регулярные проверки, чтобы минимизировать возможные риски.
Во всех отделах позвоночника ниже области грыжи может наблюдаться снижение чувствительности или её полное отсутствие, в зависимости от степени повреждения спинного мозга. Часто в этих случаях происходит полное параличирование нижней части тела.
У некоторых пациентов может быть недоразвит крестец (что может проявляться в отсутствии одного или нескольких крестцовых позвонков) или нижняя часть тела, что приводит к особым аномалиям в строении ног (типичная для данного диагноза форма косолапости), а также аномалиям половых органов и проблемам с мочевыми путями.
Поскольку спинной и головной мозг формируются неправильно при спина бифида, этот диагноз часто сопровождается гидроцефалией (избыточным скоплением спинномозговой жидкости в мозге) в более чем 80% случаев, а также прочими аномалиями развития головного мозга и черепа. Может также наблюдаться наличие врождённых аномалий или опухолей, расположенных около спинного мозга.
Интеллект у таких пациентов часто остаётся на нормальном уровне, однако могут возникать трудности с концентрацией внимания.