Как называется заболевание, вызывающее инвалидность с рождения

Заболевание, вызывающее инвалидность с рождения, называется церебральный паралич. Это групповое название для ряда заболеваний, которые возникают из-за повреждения головного мозга в раннем возрасте, что влияет на движения и координацию. Симптомы могут варьироваться от легкой степени инвалидности до серьезных ограничений в движении и речевой функции.

Церебральный паралич возникает в результате различных факторов, включая родовые травмы, инфекции во время беременности или недостаток кислорода при родах. Важно, что диагностика и ранняя реабилитация могут значительно улучшить качество жизни пациентов и помочь им адаптироваться к окружающему миру.

Детский церебральный паралич

Детский церебральный паралич (ДЦП) представляет собой обширную группу неврологических расстройств, которые затрагивают работу головного мозга. Эти расстройства проявляются как моторными проблемами, так и нарушениями когнитивной функции, а также другими симптомами. Особая черта ДЦП заключается в том, что диагностику можно проводить уже на этапе новорожденности. Проявления этого заболевания зависят от степени повреждения головного мозга, что в свою очередь влияет на эффективность лечения. Клинический институт мозга предлагает программы для раннего выявления ДЦП и персонализированные терапевтические подходы.
1. Этиология заболевания
2. Виды ДЦП и их проявления
2.1 Спастическая диплегия
2.2 Двойная гемиплегия (спастическая тетраплегия)
2.3 Гемиплегическая форма
2.4 Гиперкинетическая (дискинетическая) форма
2.5 Атонически-астатическая форма
2.6 Смешанные формы
3. Ранняя диагностика ДЦП
4. Способы лечения
4.1 Основные подходы к лечению ДЦП
4.2 Применение вспомогательных средств
5. Профилактические меры

Причины заболевания

• преждевременные роды или травмы при родах;
• многоплодная беременность;
• инфекционные болезни, перенесенные матерью в период вынашивания, а также отравление ртутью;
• черепно-мозговые травмы в раннем новорожденном периоде или в течение первых лет жизни.

ДЦП не является наследственным заболеванием, поскольку подавляющее большинство случаев связано с осложнениями беременности и родов. Тем не менее, в 2% случаев возможно аутосомно-рецессивное наследование. Почти половина детей с данным диагнозом родились преждевременно, в то время как остальные были близнецами, имели низкую массу тела или появились на свет в результате инструментальных родов или экстренного кесарева сечения. Существует мнение, что асфиксия, вызванная недостаточным поступлением кислорода в мозг, может быть одним из факторов, способствующих развитию детского церебрального паралича.

ДЦП также может встречаться у детей, которые были рождены в срок. Наиболее частой причиной считается травма, полученная во время родов. В ранний неонатальный период такие травмы могут вызывать повреждения головного мозга и другие расстройства его функционирования. Загрязнение тяжелыми металлами, желтуха, инсульт – все эти факторы мешают нормальному кровообращению в мозговой коре, что негативно сказывается на правильном развитии ребенка. У абсолютно здорового малыша церебральный паралич может быть результатом удушения или других обстоятельств, приводящих к временной остановке дыхания, а Воспалительных заболеваний головного мозга, в том числе инфекционной природы.

Причины

Амиотрофия развивается при мутации гена в 5 хромосоме, который получил название SMN (survival motor neuron). Он передается по аутосомно-рецессивному типу и вызывает развитие болезни только при получении измененного генетического материала от обоих родителей, что бывает довольно редко.

Наличие гена не оказывает негативного влияния на здоровье. Исследования показывают, что каждый 40-й человек имеет мутацию гена, связанного с мышечной атрофией.

Ген SMN влияет на выработку специфического белка, который необходим для жизнедеятельности мотонейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга. В результате нервные клетки не выполняют основные функции – проведение нервных импульсов из центральных отделов на периферию к мышечным волокнам. Изменение иннервации мышц приводит к нарушению кровотока, обменных процессов и сократимости, что со временем вызывает их ослабление, уменьшение в объеме, неспособность поддерживать нормальную двигательную активность.

Уничтожение двигательных нейронов происходит в передних отделах спинного мозга, с симметричным распределением. Этот признак поддерживает предположение о спинальной мышечной атрофии. В некоторых случаях нет возможности подтвердить наследственный характер недуга. Приобретенные формы заболевания могут развиваться из-за травм спинного мозга, инфекций центральной нервной системы, вызванных сифилисом, эндокринных нарушений, таких как диабет, или авитаминозов.

Клиническая картина

Существует несколько видов амиотрофии, которые отличаются по времени появления первых клинических признаков, тяжести заболевания и продолжительности жизни пациентов. Патология часто приводит к инвалидности, связанной с нарушениями двигательных функций и невозможностью самостоятельно обслуживать себя в повседневной жизни. В тяжелых случаях пациентам потребуется постоянный медицинский контроль и помощь окружающих.

Амиотрофия может прогрессировать с раннего возраста, что ведет к инвалидизации.

Передвижение возможно с помощью инвалидных кресел, ходунков, костылей, трости. Летальный исход наступает вследствие застойных осложнений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы, которые проявляются тяжелыми пневмониями и сердечной недостаточностью. В патологический процесс не вовлекаются чувствительные нервные волокна, поэтому сохраняются все виды чувствительности. Интеллект и ментальные функции не страдают и при обучении ребенка хорошо развиты.

Виды и формы детского церебрального паралича

• 1 — свободная ходьба;
• 2 — ограниченная ходьба, например, трудности передвижения по неровным поверхностям;
• 3 — ходьба с помощью вспомогательных устройств, например костылей, или передвижение на коляске с помощью рук;
• 4 — ребенок может сидеть с поддержкой, двигаться с помощью ходунков или управлять автоматической коляской;
• 5 — ребенок полностью обездвижен и не в состоянии самостоятельно менять позу.

Разнообразие проявлений ДЦП в зависимости от пораженных участков тела:

• моноплегия — полное отсутствие движений в одной руке или ноге;
• гемиплегия — утрата двигательной активности в руке и ноге с одной стороны тела (иногда также наблюдается паралич лицевых или языковых мышц);
• диплегия — утрата активности обоих рук;
• параплегия — утрата двигательной функции в нижней или верхней части тела;
• квадриплегия — утрата всех конечностей.

Поражённые части тела при разных видах церебрального паралича

В 1973 году в России была внедрена рабочая классификация детского церебрального паралича, предложенная советским неврологом К. А. Семёновой, которая остается актуальной и сегодня. Эта система включает пять видов ДЦП.

Виды детского церебрального паралича по К. А. Семёновой:

• двойная гемиплегия — равномерное повышение тонуса мышц конечностей или преобладание нарушений в руках;
• спастическая диплегия — преимущественно поражены мышцы ног;
• гемипаретическая форма — асимметричное поражение одной стороны тела;
• гиперкинетическая форма — наличие неконтролируемых движений конечностей;
• атонически-астатическая форма — снижение мышечного тонуса во всем теле.

Классификация церебрального паралича по Л. О. Бадаляну, предложенная в 1988 году, также получила свое распространение.

Шесть видов ДЦП по Бадаляну:

• спастический церебральный паралич — характеризуется жесткостью и неэластичностью мышц. Это наиболее распространенная форма заболевания. В результате возникают скованные и иногда судорожные движения при попытке активировать конечности;
• дистонический церебральный паралич — расстройство контроля мышц, нарушающее поддержание позы. Движения медленные и кажутся замедленными. Эта форма может затрагивать обе стороны тела или приводить к неконтролируемым движениям в одной области, например, в пальцах рук;
• гиперкинетический церебральный паралич — форма, при которой поражаются участки мозга, отвечающие за мышечный тонус, что вызывает неконтролируемые повторяющиеся движения;
• атаксический церебральный паралич — характеризуется плохой координацией, мышечной слабостью, трудностями в контроле движений, особенно при ходьбе, также могут проявляться различные степени интеллектуальных нарушений;
• атонически-астатический церебральный паралич — разновидность заболевания, при которой наблюдаются нарушения координации и психоэмоциональные расстройства. Поражаются мозжечок и лобные доли;
• смешанные формы — формы, при которых наблюдаются перепады тонуса мышц при изменении положения тела, иногда в сочетании с неконтролируемыми движениями (размахивание руками, необычные движения пальцев, открывание рта).

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, десятого пересмотра (МКБ-10) церебральный паралич обозначается кодом G80.0 («Спастический церебральный паралич») и включает несколько видов.

Классификация церебрального паралича согласно МКБ-10:

• G80.1 — спастическая диплегия;
• G80.2 — детская гемиплегия;
• G80.3 — дискинетическая форма церебрального паралича;
• G80.4 — атаксическая форма церебрального паралича;
• G80.8 — другие формы;
• G80.9 — церебральный паралич неуточнённый.

Симптомы детского церебрального паралича

Детский церебральный паралич преимущественно влияет на физическое развитие ребёнка. Иногда болезнь приводит и к задержке интеллектуального развития, поэтому у ребёнка с церебральным параличом могут возникнуть проблемы с обучением.

Проявления церебрального паралича сильно зависят от степени тяжести болезни. Обычно симптомы не появляются сразу после рождения — заметить их можно в течение первых 2 лет жизни. Ребенок часто отстает в физическом развитии: например, он не начинает сидеть до 8 месяцев или ходить к полутора годам, или же он может развиваться нормально, но потом потерять приобретенные навыки — к примеру, разучиться вставать с опоры или терять равновесие, сидя, в то время как раньше держался уверенно.

У80% детей с ДЦП наблюдается спастичность, которая проявляется в непроизвольных сокращениях мышц и повышенном их тонусе. Это вызывает болезненные ощущения, а конечности или даже все тело остаются в постоянном напряжении, что затрудняет движение. Если спастичность не устранить, то мышцы могут атрофироваться, и движения в суставах будут сильно ограничены, в результате чего возникнут деформации костей.

Другие симптомы церебрального паралича:

• судороги;
• трудности с концентрацией на объекте, например, на погремушке;
• неровные и резкие движения, которые выглядят неуклюже;
• проблемы при ходьбе, такие как ходьба на цыпочках;
• вспыльчивость, частый плач;
• вялость;
• непроизвольные, неконтролируемые движения;
• трудности с глотанием;
• задержка или нарушения речи;
• проблемы со зрением и слухом;
• умственная отсталость;
• трудности в обучении.

В зависимости от тяжести церебрального паралича некоторые люди могут иметь множество симптомов, а у других — лишь один или два из них. Обычно такие состояния не ухудшаются, но и не исчезают на протяжении жизни.

Более чем у половины людей с церебральным параличом нет интеллектуальных нарушений, хотя иногда оценить это непросто. Например, даже если человек с ДЦП смотрит в одну точку и не может говорить, иногда он просто неспособен ответить так, как отвечают типично развивающиеся люди, но мыслит и оценивает действительность полноценно.

От чего зависит степень тяжести болезни

Выработка белка SMN осуществляется благодаря двум генам – SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Количество копий гена SMN2 в геноме может достигать восьми. Степень тяжести заболевания у пациента зависит от числа этих копий. Этот сложный механизм приводит к тому, что спинальная мышечная атрофия (СМА) имеет различные формы и проявляется по-разному у разных людей.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, также известная как болезнь Верднига-Гоффмана. Это наиболее тяжелая форма заболевания, которая проявляется у младенцев в возрасте от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием уже с рождения, а также не могут выполнять простейшие контрольные движения, такие как удерживание головы или самостоятельное сидение. Ранее считалось, что около 80% детей с этой формой не доживают до двух лет. Однако с появлением новых методов искусственной вентиляции легких и зондового кормления, срок жизни может быть увеличен на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые признаки проявляются в возрасте от 7 до 18 месяцев. Люди с данным типом СМА могут сидеть и есть, но не способны ходить без помощи. Продолжительность жизни зависит от степени повреждения дыхательных мышц.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, известная также как «взрослая СМА», поскольку заболевание чаще всего проявляется после 35 лет. Симптомы включают мышечную слабость, сколиоз и дрожь. Также могут развиваться контрактуры суставов и нарушения обмена веществ. Прогрессирование заболевания происходит медленно: сначала страдают мышцы ног, затем – рук. Обычно у пациентов нет проблем с глотанием и дыханием. Большинство людей с IV типом СМА могут передвигаться самостоятельно, и только некоторым требуется инвалидная коляска.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными – они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди.

Исследования, проведённые в 1990-х, показали, что болезнь Кеннеди не связана с мутацией гена SMN1, а вызвана другими генетическими изменениями, мешающими усвоению белка SMN. Заболевание проявляется у пациентов старше 35 лет, и для него характерна преимущественно слабость конечностей.

Болезнь Кеннеди – это одна из форм СМА, не имеющая отношения к гену SMN. Относить эту патологию к СМА считается устаревшим. В конце 1960-х годов, когда было проведено детальное исследование этой формы атрофии, её причислили к СМА, так как она затрагивает те же нервы и мышцы, что и три основные типа СМА, но в меньшей степени.

Диагностика

Болезнь выявляется в роддоме при рождении или еще в момент беременности, поэтому ребенка сразу ставят на учет к профильным специалистам. Если необходимо подтвердить ДЦП у новорожденного, стоит обратиться к педиатру, который даст направления к неврологу, ортопеду, офтальмологу и другим врачам.

• Компьютерная томография (КТ) головного мозга и черепа;
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга;
• Рентгенография шейного отдела позвоночника;
• Рентгенография грудного отдела позвоночника;
• Рентген бедренной кости;
• Рентгенография стопы с нагрузкой;
• АЧТВ (скрининг для оценки свертывающей системы крови);
• Протромбин;
• Креатинкиназа;
• Фибриноген;
• D-димер;
• Антитромбин III, % активности;
• Волчаночный антикоагулянт;
• Фактор Виллебранда, антиген;
• Склонность к тромбообразованию при беременности;
• Гемостазиограмма;
• Расширенные генетические исследования гемостатической системы;
• Гипергомоцистеинемия;
• Обмен фолиевой кислоты.

Лечение

Родители, у которых новорожденный ребенок имеет тяжелую патологию, должны быть готовы к трудностям жизни с детским церебральным параличом (ДЦП). Это требует постоянной работы над социализацией, освоением базовых навыков ухода за собой, адаптацией в социуме и обучением передвижению и взаимодействию с окружающими. Ранняя и многогранная терапия является жизненно важной. При правильном подходе медицинские специалисты могут предоставить оптимистичный прогноз для пациентов с ДЦП.

Лечение пациентов с ДЦП направлено на снижение тонуса мышц и уменьшение спастики. Врачи обычно назначают пациентам антиспастические медикаменты, ботулотоксин, дофаминомиметики, ноотропы и антиэпилептические средства.

Когда назначенные препараты не дают ожидаемых результатов, рекомендуется рассмотреть нейрохирургическое лечение.

• Массаж;
• Физиотерапия;
• Лечебная физкультура с акцентом на специальные упражнения для коррекции состояния при ДЦП (нацеленные на укрепление мышц, снижение тонуса и спастичности);
• Аппаратная кинезиотерапия;
• Остеопатия, иглоукалывание и иппотерапия.

Пациенты с ДЦП могут прожить до среднего возраста и даже до старости, проходя все стадии развития и интеграции в общество, однако качество этих этапов будет зависеть от поддержки и регулярной терапии со стороны окружающих.

Диагностика

Симптомы ДЦП, возможно, не присутствуют или не обнаруживаются при рождении. Поэтому лечащему врачу, наблюдающему новорожденного необходимо внимательно наблюдать за ребенком, чтобы не пропустить симптомы. Тем не менее, не стоит проводить гипердиагностику ДЦП, так как многие моторные нарушения у детей такого возраста носят преходящий характер. Нередко диагноз удается поставить только через несколько лет после рождения ребенка, когда удается заметить двигательные нарушения. Диагностика ДЦП основана на наблюдении за физическим развитием ребенка наличием различных отклонений физического и интеллектуального развития, данных анализов и инструментальных методов исследования таких, как МРТ. Диагностика ДЦП включает в себя:

• Сбор информации о медицинской истории ребенка, включая детали беременности. Часто признаки задержки развития выявляются родителями или во время профилактических осмотров в детских учреждениях.
• Физический осмотр для определения признаков ДЦП. В процессе осмотра врач оценивает, насколько долго сохраняются рефлексы новорожденного в сравнении с нормальными сроками, а также рассматриваются функции мышц, осанка и сенсорные функции – слух и зрение.
• Тесты для выявления скрытой формы заболевания. Анкеты и другие анализы помогают определить степень задержки в развитии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы может быть выполнена для выявления нарушений в головном мозге.

Система этих диагностических методов позволяет поставить диагноз.

Если диагноз неясен, дополнительные анализы могут быть назначены для оценки состояния головного мозга и для исключения возможных других заболеваний. Анализы могут включать:

• Дополнительные анкеты.
• Компьютерная томография (КТ) мозга.
• Ультразвуковое исследование головного мозга.

Оценка и контроль состояния при церебральном параличе

После установления диагноза ДЦП важно продолжить обследования для выявления других заболеваний, которые могут сопутствовать основному.

• Дополнительные задержки в развитии, которые могут быть обнаружены наряду с уже выявленными. Необходимо регулярно оценивать развивающиеся способности, чтобы отслеживать появление новых симптомов, таких как задержка речи, поскольку нервная система ребенка постоянно развивается.
• Задержка умственного развития может быть определена при помощи специальных тестов.
• Приступы. Для выявления аномальной активности в мозге при наличии эпилептических приступов применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ).
• Проблемы с питанием и глотанием.
• Зрительные или слуховые нарушения.
• Поведенческие расстройства.

Чаще всего доктор может предсказать многие из долгосрочных физических аспектов ДЦП, когда ребенку уже 1 — 3 года. Но иногда такие прогнозы не возможны, пока ребенок не достигает школьного возраста, когда в ходе обучения и развития коммуникативных возможностей можно обнаружить отклонения.

Некоторым детям может потребоваться повторная диагностика, которая может включать:

• Рентгенографию для выявления вывихов или подвывихов бедра. Обычно детям с ДЦП проводят несколько рентгеновских исследований в возрасте от 2 до 5 лет. Кроме того, рентген может быть назначен при наличии болей в бедрах или подозрении на вывих. Возможно назначение рентгенографии позвоночника для обнаружения деформаций.
• Анализ походки для выявления нарушений и корректировки плана лечения.

Дополнительные методы обследования могут быть назначены при необходимости и по показаниям.

Лечение

Детский церебральный паралич является неизлечимым заболеванием. Однако разнообразные терапевтические подходы помогают пациентам с ДЦП минимизировать нарушения движений и тем самым улучшить качество жизни. Травма мозга или другие факторы, приведшие к ДЦП, не прогрессируют, хотя новые симптомы могут возникать или усиливаться по мере роста и развития ребенка.

Инициальное (начальное) лечение

ЛФК — важная часть лечения, которое начинается вскоре после того, как ребенку выставлен диагноз и часто продолжается в течение всей его жизни. Этот вид лечения также может быть назначен до постановки диагноза в зависимости от симптомов ребенка.

Медикаменты могут помочь некоторое время смягчить симптомы ДЦП и предотвратить возможные осложнения. Например, спазмолитики и миорелаксанты способствуют расслаблению спастичных мышц и увеличению диапазона их движений. Антихолинергические препараты помогают улучшить движения рук и ног или уменьшить слюнотечение. Другие препараты могут применяться для симптоматического лечения, особенно при наличии эпилептических приступов.

Перманентное лечение

Перманентное лечение детского церебрального паралича (ДЦП) сосредоточено на том, чтобы продолжать и корректировать существующее лечение и добавлять новые методы лечения по мере необходимости.Перманентное лечение для ДЦП может включать:

• Лечебная физкультура (ЛФК), которая может помочь ребенку достичь максимальной подвижности. Это также может снизить необходимость в хирургическом вмешательстве. Если операция была проведена, интенсивная ЛФК может потребоваться в течение 6 месяцев и более. Медикаментозная терапия должна осуществляться под постоянным контролем для предотвращения возможных побочных реакций на препараты.
• Ортопедическая хирургия (для мышц, сухожилий и суставов) или дорсальная ризотомия (иссечение поврежденных нервов), если есть серьёзные проблемы с костями и мягкими тканями.
• Специальные ортопедические устройства (шины, ортезы).
• Психологическая терапия, которая помогает ребенку научиться общаться со сверстниками и также является составной частью лечения.
• Массаж и мануальная терапия могут использоваться для лечения как основных симптомов ДЦП, так и осложнений, связанных с нарушениями биомеханики движений.
• Социальная адаптация. Современные технологии, включая компьютеры, открывают возможности трудоустройства для многих пациентов с последствиями ДЦП.

Вы можете использовать материалы при условии обязательной ссылки на постоянную страницу статьи.