Спина бифида и парапарез: как нарушение функции тазовых органов проявляется у пациентов

Спина бифида и парапарез могут приводить к различным нарушениям функции тазовых органов у пациентов, что существенно влияет на качество их жизни. При спине бифиде часто наблюдаются расстройства мочеиспускания и кишечной функции, что связано с неподконтрольностью нервной системы нижних отделов тела. Парапарез, как выраженное нарушение движений в ногах, также может сопровождаться проблемами с контролем над тазовыми органами, что часто ведет к психоэмоциональным трудностям из-за ограничения самостоятельности.

Патологии тазовых органов у таких пациентов могут проявляться не только в виде инконтиненции, но и в необходимости регулярного медицинского наблюдения и вмешательства. Отсутствие ощущения полного контроля может вызывать дополнительные стрессы и затруднения в социализации, что делает важным комплексный подход к реабилитации, включающий физическую терапию и психосоциальную поддержку.

Спина бифида (расщепление позвоночника)

В данной статье рассматривается заболевание — спина бифида (расщепление позвоночника), где будут раскрыты причины его появления, методы лечения и основные симптомы. Узнайте, как правильно провести диагностику спина бифида в Центре Дикуля.

Спина бифида представляет собой серьезный врожденный патологический дефект, затрагивающий развитие спинного мозга и позвоночного столба. Это форма открытого дефекта нервной трубки, при которой наблюдается ненормальное развитие задней части позвоночника, спинного мозга, окружающих нервных структур и мешка, заполненного жидкостью, который защищает спинной мозг.

Расщепление позвоночника (спина бифида) является хроническим состоянием, которое не поддается лечению и оказывает воздействие на нервно-мышечные функции и аппараты опоры и движения.

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям, имеющим такой дефект, может понадобиться использование корсетов по мере их роста, а в случаях более тяжелых форм может понадобиться инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Этот диагноз может встречаться вдоль всей длины позвоночника и проявляться выпячиванием частей спинного мозга и сопредельных тканей наружу, а не внутрь. Около 85% случаев этого дефекта наблюдаются в области поясницы, в то время как 15% случаев приходятся на шею и грудной отдел. Хотя хирургические вмешательства могут помочь восстановить структуру позвоночника, восстановление поврежденных нервов часто невозможно, и если повреждения выражены, это приводит к различным степеням парезов нижних конечностей. Чем выше расположен дефект на позвоночнике, тем более серьезными будут нервные повреждения и нарушения двигательной активности.

По исследованиям, данная аномалия развивается примерно в 7 случаях на 10 000 новорожденных. Существует несколько видов спина бифида, которые отличаются друг от друга степенью тяжести.

• Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) – это самая легкая форма, при которой отсутствуют явные признаки аномалии и видимые изменения кожи. При этой форме может происходить изменение хотя бы одного позвонка, но спинной мозг и нервы не выступают наружу. У новорожденного в области аномалии может быть небольшое пятно или впадина, и обычно у него нет выраженных симптомов. Тем не менее, у таких детей также может наблюдаться аномалия формирования спинного мозга, когда он прикреплен к позвоночнику до конца поясничного отдела, что является отклонением от нормы, когда спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно свисает.
• Менингоцеле (meningocele) – это умеренная форма патологии, наиболее часто встречающаяся, при которой спинномозговой канал не закрывается полностью, и мягкие оболочки мозга выбухают за пределы костной структуры позвоночника, но сам спинной мозг остается невредимым. Образовавшаяся киста покрыта кожей. Большинство детей с менингоцеле имеют нормальные функции конечностей, но могут испытывать частичные парезы или нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. Часто наблюдается недоразвитие спинномозгового тяжа. Как правило, такие пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве для закрытия дефекта и освобождения спинного мозга.
• Липоменингоцеле – это форма патологии, при которой жировая ткань прикрепляется к спинному мозгу и создает давление на него. У детей с такой аномалией, как правило, нет серьезных повреждений нервов, но могут возникнуть нарушения работы мочевого пузыря и кишечника. В большинстве случаев требуется хирургическое вмешательство.
• Миеломенингоцеле (myelomeningocele) – наиболее тяжелая и часто встречающаяся форма спина бифида. При этой аномалии спинномозговой канал остается открытым, и выбухающая часть состоит из мягких оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. В этом сегменте также наблюдаются недостатки в развитии кожи. У детей с этой формой расщепления отмечаются частичные или полные парезы ниже уровня дефекта, а также нарушения работы органов малого таза. Дополнительно могут иметь место нервные повреждения и другие патологии.

Симптомы

Симптоматика спина бифида может различаться в зависимости от типа и тяжести случая у каждого отдельного ребенка. Например, при родах:

• В случае скрытого расщепления (spina bifida occulta) могут отсутствовать какие-либо заметные симптомы — лишь небольшое пятнышко, впадина или родимое пятно.
• При менингоцеле (meningocele) будет отмечено выпячивание мешковидной формы в области спины вдоль позвоночника.
• При миеломенингоцеле (myelomeningocele) также будет наблюдаться выпячивание, но с изменениями кожных покровов и выделением нервных элементов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

• Гидроцефалия наблюдается у 75% детей с миеломенингоцеле, что требует проведения оперативного эндоскопического вмешательства для восстановления нормального оттока ликвора или установки шунта для удаления избыточной жидкости из мозга.
• Аномалия Киари (сдвиг мозга в шею) может вызвать давление на ствол мозга, которое приводит к нарушениям речи, глотания и двигательным расстройствам.
• Недоразвитие спинного мозга может привести к ортопедическим патологиям, включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), комплексные деформации, косолапость и другие.
• Преждевременное половое развитие, особенно среди девочек со спина бифида и гидроцефалией.
• Депрессия и другие психоневрологические расстройства.
• Ожирение.
• Проблемы с кожей.
• Аномалии развития системы мочевыведения.
• Сердечные заболевания.
• Заболевания глаз.

Медицинский научно-практический центр вертебрологии и нейроортопедии профессора Курганова М.Л

Опубликовано 21.12.2021 автором Михаилом Кургановым

Спина бифида – это врожденный порок развития позвоночника, часто сопровождающийся грыжей мягких оболочек, выпячивающихся через дефект в костной структуре. Эта аномалия также связана с недоразвитием спинного мозга и возникает на третьей-четвертой неделе беременности.

Он представляет собой неполное закрытие нервной трубки в неполностью сформированном спинном мозге. Кроме того, позвонки над открытой частью спинного мозга сформированы не полностью. Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных. Частота повторных родов с этим пороком от 6 % до 8 % что говорит о генетическом факторе развития заболевания.

Обычно более высокая заболеваемость наблюдается у детей, рожденных от матерей старшего возраста. Однако 95% новорожденных с диагнозом спина бифида приходят от родителей без истории этого заболевания. Кроме того, факторы, такие как краснуха, грипп и другие тератогенные вещества, могут предрасполагать к его развитию.

Спина бифида в легкой форме часто становится «случайной находкой» при рентгенологическом исследовании в связи с появлением болевых ощущений в поясничной области. Данная боль возникает из-за перенапряжения мышц. Ненормальное заращение дужки пятого поясничного позвонка (наиболее часто встречающееся отклонение) может привести к снижению стабильности по отношению к другим позвонкам. Однако в большинстве случаев такая находка не несет угрозы. Важно беречь поясницу от резких перегрузок при поднятии тяжестей и регулярно заниматься физической терапией для поддержания нормального тонуса мышц поясничного отдела.

Классификация спина бифида.

Существуют три известные формы спина бифида, которые выделяют врачи:

Spina bifida occulta. Часто эта форма называется скрытая spina bifida, так как при этом спинной мозг и нервные корешки в норме, а также отсутствует дефект в области спины. Данная форма характеризуется лишь небольшим дефектом или щелью в позвонках, которые формируют позвоночный столб. Зачастую эта форма патологии настолько умеренно выражена, что не вызывает каких-либо беспокойств.

При данной форме патологии пациенты зачастую не подозревают о наличии дефекта и узнают об этом только после рентгенографии. Чаще всего эта форма наблюдается в пояснично-крестцовом отделе. У 1 из 1000 больных могут возникать проблемы с функционированием мочевого пузыря и кишечника, боли в спине, слабость в мышцах ног, а также сколиоз.

Менингоцеле возникает при неполном закрытии спинного мозга костями позвоночника. В этом случае мягкие мозговые оболочки выпячиваются через дефект в виде мешочка, содержащего жидкость. Этот мешочек состоит из твердой, паутинной и мягкой оболочек.

В большинстве случаев спинной мозг и нервные корешки остаются в норме или имеют легкие отклонения. Часто этот «мешочек» покрыт кожей. В некоторых случаях может потребоваться операция.

Миеломенингоцеле (spina bifida cystica) представляет собой наиболее тяжелую форму, составляющую около 75% всех случаев. При этом дефекте через отверстие в позвоночнике выходит часть спинного мозга (называемая мозговой грыжей). Иногда эта оболочка может быть покрыта кожей, а иногда сами ткань мозга и нервные корешки выступают наружу.

Степень неврологических нарушений напрямую связана с локализацией и тяжестью дефекта спинного мозга. При вовлечении в процесс конечного отдела спинного мозга, могут отмечаться нарушения только мочевого пузыря и кишечника. Более тяжелые дефекты могут проявляться в виде параличей ног вместе с нарушением функции мочевого пузыря и кишечника.

Новорожденные с диагнозом спина бифида требуют лечения, которое направлено на восстановление целостности для предотвращения возможных травм или инфекции. Нейрохирург производит возврат тканей в спинномозговой канал и зашивает образовавшийся дефект. Если дефект велик, то может потребоваться помощь пластического хирурга. Обычно такие операции являются экстренными и проводятся в течение нескольких часов после рождения.

Около 80-90% детей с диагнозом spina bifida сталкиваются с гидроцефалией. Это заболевание проявляется избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга и/или в субарахноидальных пространствах. Большинству из таких пациентов требуется операция, которая называется шунтированием. Основной механизм заключается в том, что лишний ликвор выводится из организма через специальные трубки и клапаны в естественные полости, такие как брюшная полость (вентрикуло-перитонеальное шунтирование) или правое предсердие (вентрикуло-атриальное шунтирование). После операции шунт остается в теле на протяжении всей жизни, однако он нуждается в замене несколько раз.

Прогноз у больных со spina bifida

Наиболее распространенными являются небольшие дефекты формирования задних дужек одного или двух поясничных позвонков, которые могут проявляться в раннем возрасте как недержание мочи. При адекватном лечении прогноз слишком оптимистичный, и эта патология не окажет негативного влияния в будущем.

Если же у ребенка со spina bifida имеется параплегия (то есть паралич обеих ног), то он будет вынужден пользоваться инвалидным креслом. При наличии движений в области бедер у ребенка имеются хорошие шансы, он может передвигаться с помощью особых подпорок.

К счастью, дети, страдающие от spina bifida, могут вести активную жизнь при наличии соответствующего ухода.

Что касается лечения spina bifida

В случае незначительнеого деффекта дужки позвонка, как было сказано выше, основным в лечении и поддержании нормальной функции поясничной области надо применять упражнения для растяжения мышц спины и не забывать о профилактических осмотрах раз в год у вертебролога.

Если у малыша нет серьезных противопоказаний, таких как тяжелые уродства развития других органов или необратимые неврологические расстройства, то операция может быть проведена. Она предполагает осторожное выделение грыжевого мешка из окружающих тканей, его вскрытие и осмотр содержимого. Если в мешке присутствуют корешки спинного мозга, их аккуратно помещают в спинномозговой канал, затем иссекают грыжу, а остатки мешка сшивают над спинным мозгом. Открытость в дужках зашивается мышечно-фасциальным лоскутом. Эта операция устраняет грыжевое выпячивание, но её успех в плане восстановления неврологических функций зависит от степени дегенеративных изменений в спинном мозге и его корешках.

Запись опубликована автором Михаил Курганов в рубрике Заболевания. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Симптомы Spina bifida (спина бифида):

Врачи выделяют три разновидности spina bifida:

— Spina bifida occulta. Эта форма, известная также как «скрытая spina bifida», характеризуется сохранением нормального состояния спинного мозга и нервных корешков, а также отсутствием дефектов в области спины. В этом случае присутствует только небольшой дефект или щель в позвонках, формирующих позвоночный столб, что зачастую не вызывает беспокойства.

При этом такте больные даже не знают о наличии у себя этого порока развития и узнают об этом лишь после рентгенографии. Чаще всего эта форма spina bifida возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. У 1 из 1000 больных данной формой патологии могут отмечаться проблемы с функцией мочевого пузыря или кишечника, боли в спине, слабость мышц ног и сколиоз.

— Менингоцеле. Это состояние возникает, когда кости позвоночника недостаточно закрывают спинной мозг. Мозговые оболочки выпячиваются через имеющийся дефект, образуя мешочек, заполненный ликвором. Этот мешок состоит из трех оболочек: твердой, паутинной и мягкой.

В большинстве случае спинной мозг и нервные корешки нормальны либо с умеренным дефектом. Очень часто «мешочек» мозговых оболочек покрыт кожей. Это состояние может потребовать хирургическое вмешательство.

— Миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Эта форма составляет около 75% всех случаев spina bifida и считается самой тяжёлой. При таком дефекте часть спинного мозга выходит через аномалию в позвоночнике, образуя так называемую мозговую грыжу. В некоторых случаях мешочек со спинным мозгом может обрамляться кожей, а в других — ткань мозга и нервные корешки могут быть открытыми.

Степень неврологических нарушений зависит от места и серьезности дефекта спинного мозга. Если затрагиваются нижние отделы спинного мозга, могут наблюдаться лишь расстройства мочевого пузыря и кишечника, тогда как более сложные дефекты могут привести к параличам ног и нарушениям кишечных функций.

Первый порок не сочетается с грыжами оболочек и может никак не проявляться до взрослого возраста. Менингоцеле содержит только ликвор, а нервные элементы отсутствуют. При миеломенингоцеле есть и ликвор и нервная ткань. Миелоцистоцеле — локальное расширение центрального канала с выбуханием задней стенки спинного мозга.

Миелоцеле представляет собой выпячивание спинного мозга через дефект в костной ткани. В редких случаях нервная трубка может вообще отсутствовать, и спинной мозг сохраняет примитивную форму, напоминающую нервную пластину (spina bifida aperta).

Спина бифида оккульта чаще взникает в пояснично-кресцовом отделе. Костный дефект можно пропальпировать. Спина бифида оккульта часто сочетается с диастематомиэлией, фиксированным спинным мозгом, липоменингоцеле, неуроэнтерической кистой с дермальными или эпидермальными опухолями.

Эти проявления зачастую не имеют клинических признаков до тех пор, пока ребенок не начнет ходить и контролировать акты дефекации и мочеиспускания. На спине у 75% пациентов с скрытым спинальным дисрафизмом могут наблюдаться аномалии кожи. Это могут быть локальные области оволосения, капиллярные гемангиомы или ямочки на коже.

Также может отмечаться утечка ликвора. Около 80% случаев миеломенингоцеле расположены в поясничной и пояснично-сакральной областях. Примерно половина случаев менингоцеле бессимптомны, а сочетание с гидроцефалией встречается в 25% случаев; при миеломенингоцеле этот показатель достигает 70-80%. Гидроцефалия может развиться и после операции по устранению миеломенингоцеле, что может быть связано с дефектом всасывания ликвора или окклюзией менингиальных пространств после менингита.

Окллюзия ликворного оттока из 4-го желудочка обусловленное ущемлением продолговатого мозга в большом затылочном отверстии при мальформации Арнольда-Чиари. У большинства детей с миеломенингоцеле имеются неврологические симптомы, чаще моторная слабость в нижних конечностях, чувствительные расстройства.

При повреждении выше уровня L3 возникает полная параплегия, и пациент остается неподвижным. Повреждение ниже L4 может привести к различным проблемам с мочеиспусканием, но параплегии уже не наблюдается. Уровень двигательных расстройств определяется наличием произвольных движений в бедре, колене и стопе. Чувствительные расстройства проверяются с помощью уколов в зонах с потерей чувствительности и в нормальных областях.

Новорожденные со spina bifida нуждаются в лечении, направленном на восстановление целостности, чтобы предотвратить в последующем травму или инфицирование. Нейрохирург при этом помещает ткани обратно в спинномозговой канал и закрывает имеющийся дефект. При необходимости закрытия большого участка дефекта, может потребоваться помощь и пластического хирурга. Обычно такие операции являются неотложными и проводятся через несколько часов после рождения ребенка.

Около 80-90% детей с диагнозом spina bifida сталкиваются с гидроцефалией. Это заболевание связано с избыточным количественным накоплением цереброспинальной жидкости в головном мозге или субарахноидальном пространстве. Большинству пациентов необходимо выполнять шунтирующую операцию. Основная суть вмешательства заключается в том, что избыточный ликвор выводится с помощью трубок и клапанов в естественные полости организма (например, в брюшную полость — вентрикуло-перитонеальное шунтирование или в правое предсердие — вентрикуло-атриальное шунтирование). После процедуры шунт остается в теле больного пожизненно, однако потребуется несколько замен.

Диагностика Spina bifida (спина бифида):

Несмотря на прогресс в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, осуществляемый благодаря внедрению биохимических методов (анализ уровня α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в крови матери и околоплодных водах) и интраскопии плода (ультразвуковая и ядерно-магнитная), основное значение в снижении частоты данной аномалии лежит в профилактических мерах. Поскольку факторы, способствующие развитию дефектов нервной трубки, являются многофакторными и известны, целесообразно формировать группы риска среди будущих матерей, у которых вероятность рождения детей с данными аномалиями наиболее высока. Поэтому на международном уровне признано, что при планировании беременности родителям следует проконсультироваться с врачом-генетиком, а будущей матери — с гинекологом, чтобы предпринять меры по предотвращению дефектов в развитии нервной трубки, определять беременных с повышенным риском и более тщательно контролировать течение беременности.

Подтверждение дефекта развития нервной трубки — обычно основание для прерывания беременности, но современные методы пренатальной диагностики не являются абсолютными. Они чаще диагностируют сам факт наличия дефекта, однако не всегда можно уточнить степень выраженности его.

При этом важным аспектом является степень вовлечения нервных структур в патологический процесс, так как она существенно влияет на прогноз. При менингоцеле и если будет предоставлена своевременная хирургическая помощь, ребенок сможет развиваться нормально и в будущем стать трудоспособным. В случае миеломенингоцеле даже оперативная помощь зачастую не спасает от серьезных ограничений, приводя к инвалидности, которая может быть тяжелой. Поэтому обнаружение у плода дефекта нервной трубки является весомым основанием для принятия решения о прерывании беременности.

Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.

Причины болезни

Процесс зачатия у женщины активирует сложные биологические механизмы. Позвоночник и головной мозг в эмбрионе первоначально формируются в виде плоской структуры из клеток, которая затем трансформируется в трубку. Точные причины расщепления нервной трубки остаются неизвестными. Учитываются наследственные факторы, влияние окружающей среды и питание. Наиболее распространенные причины включают:

• длительное применение антибиотиков и противосудорожных препаратов;
• недостаток витаминов группы В;
• высокий уровень глюкозы в крови у матери;
• генетические предрасположенности;
• поздняя или слишком ранняя беременность;
• неправильное питание, способствующее быстрому набору веса;
• употребление алкоголя и курение во время беременности;
• простудные и инфекционные заболевания в первом триместре;
• регулярные посещения бань и саун, что может вызвать перегрев.

Основные симптомы

Специфические симптомы, указывающие на наличие spina bifida, не существуют. Их выраженность зависит от формы заболевания и его тяжести. Вскоре после рождения могут возникнуть такие признаки:

• в пояснице возникает мешкообразное образование;
• в области потенциального дефекта могут образоваться родинки или впадины;
• значительное выпячивание кожного покрова с открытым мозгом и нервными окончаниями.

При развитии более сложной патологии добавляются проблемы с функционированием кишечника и мочевыводительной системы, паралич ног, недержание. Существуют также более серьезные симптомы spina bifida:

• перемещение аномалии в шейный отдел, приводящее к нарушению глотания и речи;
• гидроцефалия, требующая хирургического вмешательства или установки шунта;
• кифоз, сколиоз, дисплазия;
• неустойчивое психоэмоциональное состояние;
• раннее половое созревание;
• ожирение;
• проблемы с миокардом;
• дерматологические заболевания;
• нарушения в работе дыхательной системы;
• неправильное развитие спинных мышц;
• проблемы со зрительным нервом.

Причины заболевания

Факторы, способствующие развитию спины бифиды Спина бифида является заболеванием, на возникновение которого влияет множество факторов, однако ясной и однозначной причины его появления не существует.

Повышают вероятность развития Spina bifida следующие факторы:

• наследственность;
• употребление алкоголя;
• токсические воздействия;
• инфекции, поражающие плод в первые недели беременности;
• воздействие ионизирующего излучения;
• недостаток фолиевой кислоты;
• приём антиконвульсантов или цитостатических средств на ранних сроках;
• избыточный вес; плохо контролируемый диабет с высоким уровнем сахара в крови.

Диагностика Spina bifida

Современные методы диагностики позволяют выявить Spina bifida на ранних сроках беременности. Скрининговые УЗИ проводятся женщинам в каждом триместре беременности.

Уже с 12-й недели беременности с помощью ультразвукового исследования в первом триместре возможно точно выявить данное заболевание. В Консультативно-диагностическом Центре (ул. Лахтинская, д. 12) ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России реализуются комплексные скрининговые программы для новорожденных. При подозрении на спину бифиду требуется произвести УЗИ с 3D-визуализацией плода.

При диагностировании спины бифиды осуществляется сканирование мозга для оценки наличия гидроцефалии или возможных кровоизлияний. Также проводятся обследования конечностей плода для выявления сопутствующих врождённых аномалий.

Дополнительно исследуют сыворотку крови женщины на наличие альфа-фето-протеина и гомоцистеина, но, в настоящее время, в виду распространённости лучевой УЗИ-визуализации данные методы утрачивают своё значение.