При обнаружении полидактилии у плода важно учитывать, что это врождённое состояние зачастую не сопровождается серьёзными аномалиями и может не повлиять на общее здоровье ребёнка. Решение о сохранении беременности должно быть принято с учетом всех медицинских фактов, а также личных и семейных обстоятельств, включая возможные риски и прогнозы.
Прежде чем сделать выбор, полезно обсудить ситуацию с медицинскими специалистами, которые могут предоставить полную информацию о диагнозе и возможных вариантах. Эмоциональная поддержка также играет важную роль, поэтому стоит обратиться за помощью к психологам или группам поддержки для будущих родителей.
- Определение полидактилии: Полидактилия — это аномалия, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на руках или ногах плода.
- Виды полидактилии: Существуют разные типы, в том числе единичные и множественные случаи, а также вариации по расположению аномальных пальцев.
- Риски и последствия: Обычно полидактилия не связана с серьезными медицинскими проблемами, но может ассоциироваться с другими генетическими аномалиями.
- Отношение к беременности: Решение о сохранении беременности зависит от совокупности факторов, включая здоровье матери, прогноз для плода и желание родителей.
- Консультация специалистов: Важно получить консультации у генетиков и врачей, чтобы оценить все риски и возможности перед принятием решения.
ПОЛИДАКТИЛИЯ: ОСОБАЯ МЕТКА ИЛИ ГЕННАЯ МУТАЦИЯ?
«Как свои пять пальцев» — так говорят о людях, которых действительно хорошо знают. Однако что сказать о тех, кто имеет шесть пальцев? Знаем ли мы их так же, как людей с обычным количеством пальцев? Чем они особенны? Могут ли они адаптироваться и жить в обществе, как остальные?
С какими трудностями им приходится сталкиваться и какие существуют методы терапии их особенностей? Сегодня мы постараемся подробно разобраться в жизни этих многопалых людей. Итак, начнём наше исследование.
Полидактилия — это наличие дополнительных пальцев; название происходит от греческого слова «daktylos», что означает палец. Она обозначает наличие лишних пальцев на руках или ногах. Многие специалисты считают, что полидактилия сама по себе не является ни болезнью, ни серьёзным отклонением, так как как дети, так и взрослые с данной аномалией успешно справляются с повседневными задачами, ничем не отличаясь от своих сверстников. Но действительно ли это так? Давайте выясним.
ПРИЧИНЫ ПОЛИДАКТИЛИИ
Как ни странно, но причины полидактилии на сегодня точно не установлены. Врачи считают, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.
На формирование полидактилии могут повлиять неблагоприятные факторы во время беременности, такие как инфекционные заболевания, перенесённые матерью, ухудшенные условия жизни, вредные привычки, воздействия радиации или прием опасных для здоровья препаратов. Если генетические исследования не подтверждают наследственный характер полидактилии, можно предположить, что её возникновение связано именно с указанными факторами.
При обнаружении полидактилии у плода, я, как эксперт, считаю необходимым учитывать множество факторов, прежде всего, степень выраженности аномалии и возможные сопутствующие патологии. Полидактилия в большинстве случаев является изолированной аномалией и не приводит к серьезным физическим или функциональным нарушениям. Однако важно провести дополнительное обследование, чтобы исключить другие генетические или органические аномалии, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.
Кроме того, для решения о сохранении беременности необходимо учитывать психологический аспект для родителей. У многих женщин возникнут страхи и неуверенность в будущем ребенок, который может быть «не таким», как они ожидали. Важно, чтобы будущие родители получили всю необходимую информацию о состоянии плода, возможностях лечения и реабилитации, а также о шансах на полноценную жизнь с полидактилией. Профессиональная поддержка со стороны психотерапевта может оказаться весьма полезной в этом процессе.
Наконец, следует учитывать и личные ценности и убеждения родителей. Для некоторых семей наличие полидактилии может стать причиной для серьезного обсуждения, однако, я верю, что многие семьи, получив всю необходимую информацию, примут решение сохранить беременность. Современная медицина предлагает широкий спектр методов для коррекции аномалий, и полидактилия, как правило, не является препятствием для ведения полноценной жизни. Поэтому, вне зависимости от решения, важно, чтобы оно принималось осознанно и взвешенно.
Эти обстоятельства могут оказать заметное влияние на развитие патологии примерно на восьмой неделе беременности, когда у плода формируется костная ткань. Поэтому важно исключить эти риски, ожидая появления малыша. Также полидактилия может быть связана с серьёзными хромосомными нарушениями, генетическими изменениями и наследственностью.
Совсем недавно учёные установили, что привычки родителей могут способствовать возникновению полидактилии у ребёнка. Оно известно, что курение матерью во время беременности значительно увеличивает шансы на рождение малыша с шестью пальцами. Кроме того, длительный стресс в первые три месяца беременности также повышает риск развития аномалий, включая полидактилию.
Главным признаком полидактилии является наличие дополнительных пальцев на руках или ногах у ребёнка.
Особенности и причины патологии
Современной медицине известно несколько форм полидактилии, но наиболее распространенной локализацией появления добавочной конечности является область мизинца и большого пальца. При этом характерно, что добавочный (6) палец может появиться как на одной конечности, так и на обеих.
Существует несколько факторов, способствующих полидактилии:
- по мнению генетиков, лишние пальцы формируются между 5 и 8 неделями беременности, когда происходит активное деление мезодермальных клеток;
- иные исследователи утверждают, что появление дополнительных пальцев связано с вредными привычками матери, особенно с курением. Сильный стресс в первые месяцы беременности также может привести к аномалиям в развитии;
- существует связь между полидактилией и синдромом Патау (трисомия), при котором наблюдается присутствие лишней хромосомы в геноме, что вызывает нарушение развития органов;
- симптомы полидактилии могут проявляться и при синдроме Рубинштейна-Тейби, который Включает деформацию черепных костей и удвоение пальцев или их фаланг;
- в редких случаях причиной полидактилии может стать синдром Смита-Лемли-Опица, при котором наблюдается серьёзное эндокринное расстройство.
У каждого типа полидактилии есть свои патологические характеристики. Например, в некоторых случаях палец может не иметь костной структуры и вести себя как мягкое образование. В таких случаях новообразование можно безболезненно удалить в роддоме. Однако, если имеется костное образование, может потребоваться более сложное хирургическое вмешательство и ряд диагностических исследований.
Полидактилия у детей
У детей различают несколько видов полидактилии (преаксиальная и постаксиальная), которые определяются местоположением дополнительного пальца. Постаксиальная форма характеризуется тем, что дополнительный палец располагается за мизинцем, тогда как в преаксиальной форме — перед ним. Если внешний палец достаточно развит и соединен с пятой пястной костью, речь может идти о наследственном факторе аномалии.
Преаксиальная полидактилия
Нередко в детском возрасте встречаются патологические выросты в области стоп. В этом случае патология характеризуется увеличением числа пальцев, костей плюсны или фаланг. Подобное состояние может сопровождаться деформацией сустава, костей и сухожильных связок. Наибольшее прогрессирование наблюдается при активном росте малыша, что значительно усложняет дальнейшее лечение и увеличивает реабилитационный период.
Как правило, аномалия обнаруживается педиатром или неонатологом сразу после рождения малыша. Однако для удаления пальца на конечности требуется провести комплексное обследование, которое включает:
- определение местоположения (преаксиальная или постаксиальная);
- анализ характера патологического образования (при наследственной передаче добавочный палец, как правило, хорошо развит, в отличие от врождённого дефекта, когда палец представлен в виде кожных выпячиваний);
- исследование на наличие дополнительных анатомических нарушений и деформаций суставов;
- оцениваются все признаки, чтобы выяснить самостоятельность аномалий.
На финальном этапе врач выбирает стратегию лечения, которая включает не только удаление лишнего пальца, но и реабилитацию, обеспечивающую надлежащий уход за ребёнком, а при необходимости — и проведение пластической операции.
Важно понимать, что отсутствие своевременного вмешательства может негативно сказаться на психическом здоровье ребёнка, порождая комплексы неполноценности и физические ограничения.
Группы повышенного риска
В группе риска по возникновению аномалий плода находятся
*женщины старшего репродуктивного возраста
*женщины с историей бесплодия и невынашивания беременности
*один из супругов с хромосомной перестройкой
*женщины с эндокринными расстройствами
*женщины, использующие тератогенные препараты
*супруги, имеющие вредные производственные факторы
*наличие вредных привычек у родителей
*недостаток витаминов, особенно фолиевой кислоты, в крови женщины
Диагностика ВПР плода и сроки проведения
Некоторые тяжёлые аномалии развития, такие как акрания, голопрозэнцефалия, эктопия сердца, пентада Кантрелла и редукционные дефекты конечностей, могут быть обнаружены на ранних сроках беременности начиная с 9-10 недель с помощью экспертного УЗИ. Для этого необходим высококачественный ультразвуковой аппарат и опытный специалист в области диагностики.
Далее обязательные ультразвуковые скрининги проводятся с сроках 11-14 недель и 19-21 неделя беременности. Однако специалисты клиники настаивают на проведении УЗИ плода и в третьем триместре беременности в связи с достаточно большим спектром аномалий развития плода с поздней манифестацией.
Если есть подозрения на ВПР (врождённые пороки развития), беременной пациентке назначается экспертная диагностика.
В определённых случаях, например, при аномалиях мозга или задней черепной ямки, может потребоваться МРТ для уточнения или подтверждения диагноза. Этот метод безопасен для плода, поскольку не использует рентгеновские лучи, а основан на ядерно-магнитном резонансе.
При выявлении маркеров хромосомных аномалий или врождённых дефектов, представляющих риск генетических заболеваний, проводится инвазивная пренатальная диагностика с забором материала (хорион, плацента, амниотическая жидкость) для дальнейшего исследования хромосом или генов.
Так ли страшно?
Полидактилия — это наследственное и довольно редкое состояние. Вероятность унаследовать патологию от одного из родителей составляет около 50%. На первый взгляд кажется, что аномалия не представляет серьёзной угрозы для здоровья ребёнка — лишний палец, что в этом плохого? В некоторых случаях шестипалость действительно не несёт опасности. Однако необходимо выяснить, не сопровождается ли это состояние другими нарушениями.
Кроме явного отрицательного влияния на психическое состояние и ограничения в выборе профессий, полидактилия может быть связана с рядом других заболеваний. Часто она связана с проблемами опорно-двигательной системы, недоразвитием пальцев и их сращением. Врачи предупреждают: аномалия сама по себе не угрожает жизни, но может привести к значительным нарушениям в функционировании конечностей и к тяжёлым психологическим травмам у ребёнка, поэтому лучше удалить лишний палец.
Комментарий детского травматолога-ортопеда московской клиники «Медицина» Ольги Поляковой:
— Полидактилия — это анатомическое отклонение. Причинами могут стать значительные хромосомные изменения, генетические политрансформации и наследственные факторы. Полидактилия делится на три типа: рудиментарная, когда присутствуют только кожные образования; второй тип — наличие раздвоенных пальцев; третий — когда есть полноценные и нормальные по форме и размеру дополнительные конечности.
В большинстве случаев лишние пальцы возникают на руках, но могут встречаться и на ногах либо на обеих конечностях одновременно. Аномалия формируется ещё во время внутриутробного развития малыша.
Если лишние пальцы присутствуют на руках и мешают полноценному функционированию конечности — опоре или хватательный рефлекс — хирургическое вмешательство необходимо, так как в противном случае ребёнок может отставать в развитии.
Если лишние пальцы находятся на стопе, и не мешают хождению и ношению обуви, операцию можно отложить до момента, когда ребёнок вырастет и сам сможет принять решение, делать операцию или нет. Конечно, если эта аномалия вызывает психологические комплексы у ребёнка, операцию можно провести раньше.
Медицинские специалисты из израильского центра Tel Aviv CLINIC сообщают:
— Полидактилия на руках или ногах бывает: преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца, центральной и постаксиальной — со стороны мизинца. Преаксиальная и постаксиальная формы встречаются значительно чаще, чем центральная.
У большинства детей, страдающих от полидактилии, порядка 90%, не наблюдается дополнительных заболеваний. Генетическая предрасположенность, проявляющаяся в виде аутосомно-доминантного наследования, может быть одной из причин этого состояния. Наличие дополнительного пальца у одного из родителей или других родственников может подтвердить такую гипотезу. Если полидактилия обнаружена у других членов семьи или у родителей, это может указывать на ее семейную природу.
Если результаты генетических анализов не подтверждают наследственный характер полидактилии, следует рассмотреть возможность воздействия негативных факторов в период с пятой по восьмую неделю беременности.
Для обследования ребенка, помимо визуального анализа, могут быть использованы рентген, ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография кистей или стоп. Ангиография может проводиться для оценки состояния кровотока.
Лечение полидактилии всегда имеет хирургический характер. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца.
В случаях, когда дополнительный палец включает в себя не только мягкие ткани, но и кости, суставы и сухожилия, проводятся реконструктивные операции по ремоделированию кисти или стопы через год после рождения.
Этот период считается наиболее подходящим для проведения хирургического вмешательства по исправлению полидактилии, так как костные структуры на тот момент уже достаточно развиты. Микрохирургическое лечение полидактилии может различаться в зависимости от ее характеристики, однако почти всегда требуется выполнение костной, сухожильной и кожной пластики конечности.
Как предотвратить?
Как уже упоминалось ранее, полидактилия является наследственным расстройством. Чтобы оценить риск возникновения данной патологии у вашего будущего ребенка, стоит пройти генетическую консультацию в процессе подготовки к беременности.
В некоторых случаях развитие полидактилии может быть спровоцировано негативными факторами во время беременности, такими как инфекции, перенесенные будущей матерью, неблагоприятные условия жизни, вредные привычки, облучение и прием опасных для беременных медикаментов. Эти факторы могут оказать влияние на формирование патологии примерно на восьмой неделе беременности, когда происходит закладка костной ткани у плода. Следовательно, для предотвращения полидактилии крайне важно исключить все перечисленные риски в ходе беременности.
Интересный факт: самым «многопалым» человеком в мире является Акшат Саксен из Индии. У него по 7 пальцев на каждой руке и по 10 — на каждой ноге. 34-палому мальчику сейчас 8 лет и он внесён в Книгу рекордов Гиннесса, как человек, имеющий самое большое количество пальцев. Интересно и то, что у ребёнка нет ни одного большого пальца ни на руках, ни на ногах. Акшат Саксен уже перенёс несколько очень сложных операций по удалению лишних пальцев.
