Синдром Леннокса-Гасто: Каковы его причины и основные симптомы

Мальчик с синдромом Леннокса-Гасто

Клиническая картина

Чаще всего эта болезнь начинает проявляться у детей в возрасте от одного до семи лет. Симптоматика включает разнообразные эпизоды, которые могут отличаться не только по своему типу, но и по частоте появления. Обычно такие приступы отмечаются в состоянии бодрствования, реже они возникают в процессе пробуждения или во сне.

Со временем специалисты начали классифицировать различные формы данного синдрома. Одной из них является криптогенная форма, которая характеризуется тем, что до возникновения заболевания ребенок развивался абсолютно нормально и не имел проблем со здоровьем.

Симптоматическая форма обычно возникает после тяжелых травм головного мозга либо, если у ребенка уже наблюдаются задержки в психическом развитии до появления синдрома. Эта форма чаще всего встречается и фиксируется в 75% случаев при диагнозе синдрома Леннокса-Гасто.

Считается, что этот синдром представляет собой одну из самых серьезных форм эпилепсии, что в первую очередь обусловлено его трудностью в лечении.

В настоящее время ведутся активные исследования, специалисты разрабатывают новые терапевтические подходы для помощи детям с данным заболеванием. Первые приступы могут быть зафиксированы в возрасте от 2 до 6 лет, однако чаще всего это происходит в пять лет.

После этого наблюдается задержка в общем развитии, и в учебный период дети с таким синдромом сталкиваются со значительными трудностями в освоении школьной программы, порой эта форма проявляется крайне тяжело. Возможны также проблемы с поведением.

Усложняет ситуацию индивидуальная реакция каждого ребенка на синдром Леннокса-Гасто, что часто затрудняет прогнозирование дальнейшего развития заболевания. Иногда терапия оказывается эффективной, снижая частоту приступов, но в ряде случаев такие методы оказываются безрезультатными.

В некоторых случаях приступы сопровождаются сильными судорогами, со временем возникают и проблемы с мыслительными процессами, развитие ребенка начинает приостанавливаться.

Причины

• снижение уровня кислорода, которое получал плод во время беременности;
• недостаточный вес у новорожденного, часто связан с преждевременными родами;
• тяжелые травмы головного мозга, полученные в ходе беременности или при родах;
• перенесенные инфекционные заболевания, потенциально влияющие на головной мозг, такие как менингит или краснуха;
• судорожные проявления, начинавшиеся еще в младенческом возрасте;
• некоторые заболевания, включая туберозный склероз или кортикальную дисплазию.

Проявления синдрома

Синдром Леннокса-Гасто может проявляться самым разнообразным образом, так как приступы варьируются по частоте и характеру.

Тонические приступы

Эти приступы, как правило, кратковременны, в среднем продолжительность составляет 10 секунд, но могут длиться и до одной минуты. В течение этого времени можно наблюдать расстройства сознания. Существует несколько подкатегорий тонических приступов:

1. Аксиальные тонические пароксизмы, главным признаком которых является внезапное напряжение группы мышц в задней части шеи, спины и живота. Это вызывает спазмы, приводя к изменению позы и мимики ребенка. Голову при этом поднимают, глаза и рот открыты, оставаясь в этом положении на определенное время. Часто также наблюдается остановка дыхательных движений.
2. Аксоризомелические припадки связаны с резким напряжением мышц рук, что проявляется в виде судорожных движений плеч и сильного отведения предплечий назад.

Синдром Леннокса-Гасто — это редкое, но серьезное заболевание, которое проявляется в виде множественных типах эпилептических припадков, а также умственным отставанием. Являясь одним из наиболее сложных форм эпилепсии, этот синдром требует тщательного подхода как к диагностике, так и к лечению. Симптомы, такие как мышечная слабость и задержка психомоторного развития, часто возникают в детстве, и их неспособность лечиться стандартными антиэпилептическими препаратами в значительной степени осложняет процесс управления этим состоянием.

Важным аспектом синдрома Леннокса-Гасто является его генетическая предрасположенность. Научные исследования показывают, что в некоторых случаях заболевание может быть связано с аномалиями в ДНК. Однако, несмотря на генетические факторы, в большинстве случаев причина синдрома остается неизвестной. Понимание этого аспекта может помочь в разработке персонализированных методов лечения, которые учитывают индивидуальные особенности каждого пациента.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто обычно включает как фармакологическую терапию, так и немедикаментозные методы. К примеру, использование олигопептидных диет, таких как кетогенная диета, может значительно уменьшить частоту припадков у некоторых пациентов. Однако важно помнить, что подход к каждому пациенту должен быть индивидуальным, и терапия должна проводиться под строгим наблюдением специалистов. Из-за комплексности и многообразия этого синдрома, междисциплинарное сотрудничество является ключевым для улучшения качества жизни пациентов и их семей.

Атонические приступы

Эти эпизоды еще короче, обычно их продолжительность не превышает 4 секунд. Во время таких приступов возможны резкие падения, которые могут проявляться и менее серьезными симптомами, такими как легкие подергивания головы или сгибание ног.

Падения являются довольно распространенным явлением, поэтому в таких случаях вероятен риск получения травм. При диагнозе синдрома Леннокса-Гасто падения происходят внезапно, в то время как при других формах эпилепсии они происходят медленнее.

Миоклонические приступы 

Эти приступы проявляются мгновенно и длятся от 1 до 3 секунд, вызывая возбуждение различных групп мышц, которые начинают произвольно двигаться. Обычно они затрагивают мышцы рук и ног.

В контексте синдрома такие эпизоды отличаются регулярностью и схожестью, и их следует отличать от миоклоний, не связанных с эпилепсией. Последние, как правило, происходят во сне, бывают нерегулярными и могут быть вызваны различными раздражителями (звуковыми, тактильными или световыми) без значительных изменений на ЭЭГ.

Атипичные абсансы

Эти эпизоды представляют собой временное оцепенение, длящееся от 5 секунд до 30, часто при этом наблюдается нарушение сознания. Атипичные абсансы характерны именно для синдрома Леннокса-Гасто и значительно реже встречаются при других формах эпилепсии. Они могут сочетаться с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим снижением мышечного тонуса. Чаще всего проявляются после пробуждения ребенка.

Диагностика

Для начала лечения необходима аккуратная диагностика, которая начинается с беседы врача с родителями, на которой выясняются следующие моменты:

• время, когда у ребенка произошел первый приступ;
• общее количество и частота приступов;
• длительность симптомов;
• наличие серьезных заболеваний у ребенка (если такие есть, необходима информация о всех принимаемых препаратах);
• возможные травмы головы, которые могли повлиять на состояние головного мозга;
• осложнения, возникавшие в процессе родов;
• трудности в обучении;
• поведенческие расстройства.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Чтобы подтвердить наличие синдрома у ребенка, специалист проводит оценку по трем основным критериям:

• тип и тяжесть приступов;
• наличие задержек в психическом развитии и общих нарушений мыслительной деятельности;
• данные электроэнцефалографии, отражающие изменения мозговых волн.

Лечение

Медикаментозное лечение

Чаще всего пациентам назначаются различные препараты, которые уменьшают проявления эпилепсии. Главной задачей врача является не только снижение частоты и интенсивности приступов, но и поиск лекарства с минимальными побочными действиями.

Поиск наиболее эффективного метода лечения может занять немало времени, так как не всегда удается выяснить причины синдрома, и в 40% случаев заболевание возникает без каких-либо предшествующих патологий.

Среди часто назначаемых препаратов можно выделить:

• вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда рассматриваются в первую очередь;
• в случае низкой эффективности этих средств может быть назначены кортикостероиды;
• клобазам, руфинамид и топирамат также часто присутствуют в терапевтических схемах при синдроме Леннокса-Гасто.

Для достижения положительного результата в большинстве случаев необходимо комбинированное применение нескольких препаратов. Но не все средства совместимы, поэтому решение о комбинации принимает только врач.

Диета

Кетогенная диета часто используется в лечении синдрома Леннокса-Гасто и показала свою эффективность в ряде случаев. Главный принцип этой диеты — снижение потребления углеводов и увеличение доли жиров в рационе.

Во время соблюдения диеты может потребоваться корректировка доз препаратов, поэтому лечащий врач должен быть информирован о любых изменениях в режиме питания.

Хирургическое вмешательство

При хирургическом вмешательстве в области ключицы имплантируется нейростимулятор, от которого идет электрод к шейной области. Этот электрод создает и передает электрические импульсы, которые воздействуют на нерв. Установка такого устройства значительно снижает как количество приступов, так и их частоту. На сегодняшний день проведено несколько тысяч таких операций, и около 60% пациентов в США и некоторых европейских странах отметили улучшения.

Другой тип устройства — это RNS-стимулятор, который устанавливается в череп, а электроды соединяются с мозгом, воздействуя на эпилептический очаг. Это уникальное устройство работает по принципу обратной связи, позволяя удаленно настраивать параметры стимулятора и контролировать изменения в мозговой активности через компьютерное приложение.

Одним из альтернативных хирургических методов лечения является каллозотомия, во время которой нейрохирург рассекает нервный пучок, отвечающий за связь и передачу нервных импульсов между полушариями мозга. Хотя такая операция не устраняет основную проблему, она существенно уменьшает количество эпилептических приступов.

Это объясняется тем, что именно через этот пучок, как правило, проходят эпилептические импульсы. Обычно во время первой операции рассекают лишь часть пучка, но если это не приводит к удовлетворительным результатам, при повторной процедуре может быть выполнено полное рассекающее вмешательство.

Также доступна фокальная кортикальная резекция, однако прибегать к ней очень редко. Обычно она назначается в тех случаях, когда в мозговой ткани обнаруживается опухоль или другое нежелательное новообразование.

Для детей, страдающих от данного синдрома, врачи рекомендуют дополнительные реабилитационные мероприятия, такие как массажи, занятия лечебной физкультурой и плавание в бассейне.

Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто — плавание в бассейне

Необходимо также заниматься вопросами задержек психического развития и образовательного процесса, для чего следует обратиться к профессиональным психологам, педагогам и логопедам.

Опыт других людей

Анна, 32 года, учитель. Я впервые узнала о синдроме Леннокса-Гасто, когда моя подруга, у которой есть младший брат с этой болезнью, рассказала мне о его симптомах и влиянии на жизнь ребёнка и всей семьи. Это тяжёлый синдром с частыми эпилептическими приступами, и я была поражена, насколько сложно бороться с этой патологией. Она часто говорила о том, как труден каждый день, как они стараются находить подходящие лекарства и лечение, но иногда эффект оказывается минимальным. Я очень уважаю её семью за то, как они справляются с такими трудностями и пытаются создать нормальные условия для жизни брата, несмотря на болезни.

Сергей, 28 лет, программист. Я узнал о синдроме Леннокса-Гасто через статью в интернете, когда искал информацию о редких эпилептических расстройствах. Меня поразило, как этот синдром влияет на когнитивные функции человека: дети с этим синдромом обычно имеют задержку в развитии, что очень грустно. Я помогаю в рамках волонтёрской программы, выездя в центр для детей с инвалидностью, и там однажды встретил мальчика с этим диагнозом. Взросление с такими проблемами — это настоящий вызов, и я ощутил, как необходимо поддерживать такие семьи, чтобы они не чувствовали себя одиночками в своих трудностях.

Екатерина, 40 лет, врач-невролог. В своей практике я встречала детей с синдромом Леннокса-Гасто, и это всегда вызывало у меня чувство глубокого сожаления. Родители таких детей часто оказываются под огромным стрессом из-за непрекращающихся приступов и необходимых постоянных осмотров. Я стараюсь объяснить им все возможные варианты лечения, но иногда результаты терапии оказываются очень далеки от ожидаемых. Это заболевание заставляет меня не только быть специалистом, но и поддерживать эмоционально всю семью. Я вижу, как важна их поддержка друг другу, и сама стараюсь быть для них опорой.

Вопросы по теме

Как синдром Леннокса-Гасто влияет на повседневную жизнь пациента и его семьи?

Синдром Леннокса-Гасто представляет собой сложное неврологическое расстройство, которое влияет на большие группы моторных и когнитивных функций. Для пациентов такая болезнь может приводить к множественным приступам, что значительно ухудшает качество жизни. Ограниченная возможность заниматься обычными повседневными делами, такими как школа или работа, может вызывать эмоциональные и физические трудности. Семьи, ухаживающие за такими пациентами, нередко сталкиваются с высоким уровнем стресса и потребностью в постоянном внимании и поддержке. Это требует значительных усилий и ресурсов, включая необходимую медицинскую помощь и психологическую поддержку.

Можно ли предотвратить синдром Леннокса-Гасто с помощью вакцинации или раннего вмешательства?

На сегодняшний день нет известного способа предотвращения синдрома Леннокса-Гасто, так как причина его возникновения зачастую остается неясной. Однако раннее выявление и лечение любых симптомов эпилепсии могут помочь в управлении состоянием пациента. Вакцинация, как правило, направлена на предотвращение инфекционных заболеваний, которые могут вызвать неврологические осложнения, но она не предохраняет от самого синдрома Леннокса-Гасто. Тем не менее, регулярные медицинские осмотры и наблюдение за развитием ребенка могут поспособствовать более раннему определению риска и началу лечения, что в свою очередь может смягчить проявление симптомов.

Существуют ли альтернативные методы лечения синдрома Леннокса-Гасто?

Некоторые пациенты и их семьи обращаются к альтернативным методам лечения, таким как диетотерапия (например, кетогенная диета), акупунктура или использование определенных добавок. Однако эти методы не всегда имеют научное обоснование и могут не подойти всем пациентам. Важно помнить, что такие подходы должны обсуждаться с врачом, поскольку эффективность и безопасность могут значительно варьироваться. Основной акцент в лечении должен оставаться на традиционных методах, включая медикаменты, которые помогают контролировать приступы и улучшают общее состояние здоровья пациента.