Заболевание Жильбера, как правило, не оказывает значительного воздействия на другие органы, поскольку оно связано с нарушением обмена билирубина в печени. У пациентов может наблюдаться легкая гипербилирубинемия, которая проявляется желтухой, однако конституционные и функциональные изменения в других органах обычно отсутствуют.
Тем не менее, в редких случаях возможно возникновение связанных с заболеванием симптомов, таких как усталость или диспепсия, которые могут повлиять на общее самочувствие. Это, в свою очередь, может привести к психологическим или социальным последствиям, но заболеваниям других органов Жильбер не угрожает.
- Заболевание Жильбера влияет на уровень билирубина в крови, что может вызывать желтуху.
- Печень, хотя и не повреждается, может проявлять функциональные изменения, особенно в желчевыводящих путях.
- Некоторые пациенты сообщают о гипертонии в печени, что может привести к проблемам с сосудистой системой.
- Заболевание может увеличивать риск холецистита из-за нарушенного обмена билирубина.
- В редких случаях отмечаются реакции со стороны желудка и кишечника, включая дискомфорт и изменение в пищеварении.
Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение
Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание печени, основной характеристикой которого является гипербилирубинемия, вызываемая в основном неконъюгированным (свободным) непрямым билирубином. Это состояние также сопровождается желтухой и накоплением пигмента липофусцина в клетках печени.
Болезнь Жильбера была впервые описана в 1900 году под термином «простая семейная холемия», что представляет собой доброкачественную наследственную гипербилирубинемию, относящуюся к группе энзимопатий. Заболевание передается по аутосомно-доминантному наследственному типу.
В последнее время возрос интерес к данному заболеванию, так как его распространенность оказывается выше ожидаемой. В разных регионах синдром Жильбера встречается у 5-11% населения. Поэтому данное заболевание следует учитывать в программах диагностики у пациентов с гипербилирубинемией. Мужчины страдают от синдрома Жильбера в десять раз чаще, чем женщины.
Клиническая симптоматика (симптомы)
В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин
В патогенезе данного состояния играет значительную роль нарушение функций транспортных белков, ответственных за транспортировку билирубина к микросомам гепатоцитов.
Как правило, проявления болезни начинаются в подростковом возрасте и продолжаются в течение всей жизни. Около 30% пациентов не имеют выраженных жалоб. Долгое время заболевание может протекать в латентной форме, не вызывая изменений цвета кожи и склер, заметных для самого пациента или его окружающих. Чаще всего синдром выявляется случайно при обследовании по поводу других заболеваний.
Заболевание Жильбера, являющееся наследственным нарушением обмена веществ, прежде всего влияет на печень, где наблюдается снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы. Это приводит к нарушению процесса конъюгации билирубина, что в свою очередь вызывает его накопление в крови. Несмотря на то, что гипербилирубинемия в большинстве случаев не приводит к серьезным последствиям, важно отметить, что такие изменения могут потенциально повлиять на другие органы и системы организма.
Одним из наиболее замеченных эффектов заболевания Жильбера является влияние на сердечно-сосудистую систему. На фоне повышенного уровня билирубина может наблюдаться изменение в реактивности сосудов и повышенная уязвимость к таким заболеваниям, как атеросклероз. Хотя это наблюдается не у всех пациентов, вероятность развития сопутствующих заболеваний остается актуальной для лиц с хроническим повышением билирубина.
Кроме того, состояния, сопутствующие заболеванию Жильбера, могут оказывать влияние на функции поджелудочной железы и кишечника. Например, у некоторых пациентов отмечается развитие дисбактериоза и других нарушений пищеварительной системы, что может быть следствием как самих изменений обмена веществ, так и образа жизни, связанного с особенностями этого заболевания. Регулярные медицинские осмотры и контроль состояния здоровья помогут избежать осложнений и поддерживать нормальное функционирование всех органов и систем.
Клинические проявления обычно включают три основных симптома:
- перемежающаяся желтуха — гипербилирубинемия обусловлена главным образом увеличением уровня неконъюгированного билирубина;
- астеноневротические проявления;
- боли в животе и диспептические расстройства.
При этом наблюдается легкая желтуха склер и окрашивание кожи в желтый цвет. Появление желтухи может быть вызвано множеством факторов: стрессами, простудами, применением некоторых медикаментов, потреблением жареной пищи, а также голоданием. Пациенты часто испытывают непереносимость алкоголя.
Необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.
Пациенты могут жаловаться на ощущение тяжести и тупую болевую симптоматику в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, а также чередование запоров и поносов. Увеличение уровня свободного билирубина в крови может приводить к проявлениям со стороны центральной нервной системы, которые выражаются в повышенной утомляемости, раздражительности, головной боли, реже — нарушениям сна.
В общем, прогноз для пациентов с синдромом благоприятный. Однако при длительном течении возможно развитие желчнокаменной болезни, а также появление язв двенадцатиперстной кишки. При пальпации может отмечаться увеличение печени, которая иногда определяется на краю реберной дуги. У некоторых пациентов нерезкое увеличение печени может быть связано с сопутствующей гемолитической проблемой.
Селезенка у большинства больных сохраняет нормальные размеры. При общем анализе крови в 30% случаев отмечается повышение уровня гемоглобина (более 160 г/л), эритроцитоз и снижение СОЭ. Моча обычно имеет обычный цвет, не содержит билирубин, но могут быть незначительные следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается в пределах нормы.
Во время обострения заболевание может вызывать небольшое увеличение активности этих ферментов. Кал может быть обесцвечен, иногда с легким окрашиванием за счет стеркобилина.
Синдром Жильбера часто имеет длительное, волнообразное течение и может со временем трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.
Симптомы синдрома Жильбера
Многие пациенты не имеют симптомов. Желтуху (повышение концентрация билирубина) могут провоцировать события, связанные с физиологическим стрессом.
Обратите внимание! Клиническая желтуха (при которой склеры и кожа приобретают желтоватый оттенок) наблюдается при уровне билирубина выше 30 микромоль на литр.
Желтуха часто является единственным проявлением заболевания. Синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни и не переходит в хроническую форму.
В редких случаях могут возникать следующие симптомы:
- повышенная утомляемость и слабость;
- проблемы со сном;
- дискомфорт и болевые ощущения в животе;
- вздутие живота;
- тошнота;
- чувствительность к жирам.
Многие дополнительные симптомы могут быть последствиями испуга, когда пациент не понимает причин появления желтухи. Чтобы развеять все страхи и сомнения настоятельно рекомендуем а) посетить врача и установить диагноз, б) ознакомиться с самыми распространенными вопросами, волнующими многих с синдромом Жильбера.
Проявления патологии
Чаще всего заболевание протекает латентно, что характерно для около одной трети всех случаев. Обычно синдром выявляется в возрасте от 13 до 30 лет в процессе обследования по другим причинам, например, во время медицинского осмотра юношей, призываемых на службу. Во время обострений заболевания проявления зависят от формы патологии:
- формы диспепсии — с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом и болями в правом подреберье;
- астеновегетативные — со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, учащенным сердцебиением, нарушениями сна, тревожностью и мышечными болями;
- желтушные — с ярким желтым окрашиванием кожи и склер при отсутствии изменения цвета выделений;
- латентные — без внешних проявлений.
У некоторых пациентов могут наблюдаться расстройства психоэмоционального состояния — депрессии, раздражительность, беспокойства и панические атаки, в ряде случаев возможно повышенная склонность к асоциальному поведению. Врачи объясняют такие расстройства самовнушением, возникающим из-за стресса, связанному с необходимостью постоянно посещать врачей и сдавать анализы.
Вы заметили симптомы синдрома Жильбера?
Как определяют заболевание
Наиболее важные диагностические методы синдрома Жильбера — это лабораторные исследования, среди которых:
Также обязательно проводится УЗИ печени для исключения других заболеваний печени. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострения. Молекулярно-генетический анализ венозной крови осуществляется редко из-за высокой стоимости, несмотря на то что он помогает определить дефектную ДНК, вызывающую синдром Жильбера.
- исследование с голоданием — при полном голодании или низкокалорийной диете уровень свободного билирубина возрастает в 2-3 раза;
- исследование с фенобарбиталом — после пятилетнего приема уровень свободного билирубина снижается;
- с никотиновой кислотой — внутривенное введение препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
- с рифампицином — введение препарата приводит к увеличению уровня билирубина.
Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.
Информация проверена экспертом
Кандидат медицинских наук, член Российской гастроэнтерологической ассоциации. Стаж — 22 года.
Симптомы синдрома Жильбера
Как говорилось ранее, болезнь чаще диагностируют у мужской половины — в возрасте от 12 до 30 лет. У детей Синдром Жильбера манифестирует в связи с тем, что препубертатный период и этап полового созревания сопровождаются влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина.
Основным признаком синдрома Жильбера является желтизна кожных покровов, слизистых и склер глаз. Проявления варьируются по степени тяжести и могут периодически исчезать и снова возникать. Наступают фазы, когда у пациента нет никаких симптомов.
- тяжесть и дискомфорт в области правого подреберья;
- плохой аппетит;
- тошнота;
- отрыжка;
- проблемы со стулом;
- вздутие кишечника;
- жировые отложения на веках;
- общее недомогание;
- слабость;
- раздражительность;
- расстройства сна.
Вы заметили у себя симптомы?
Осложнения синдрома Жильбера
Существование данного синдрома повышает риск возникновения желчнокаменной болезни, внутрипеченочного и внепеченочного холестаза, а также дискинезии желчевыводящих путей. Синдром Жильбера опасен тем, что он может усугублять хронические заболевания пациента.
- желтуха, вызванная повышенным содержанием билирубина в крови;
- лекарственные и токсические гепатиты;
- снижение иммунной защиты организма.
Схема лечения
В большинстве случаев обострения (желтуха) при семейной холемии имеют кратковременный характер и проходят самостоятельно. Заболевание не представляет угрозы для жизни.
Некоторые исследователи утверждают, что незначительное повышение уровня билирубина оказывает положительное влияние на организм, так как он является природным антиоксидантом. Его незначительный рост — эффективная профилактика заболеваний сердечно-сосудистой системы, ожирения и сахарного диабета.
В современном лечении нет специфических этиотропных методов воздействия на синдром. При подтверждении диагнозов назначается только симптоматическая терапия, ориентированная на снятие неприятных клинических проявлений.
Основные рекомендации по лечению при синдроме включают:
- Избежание препаратов, которые могут затруднять глюкуронирование и способствовать освобождению билирубина из связи с альбумином, таких как салицилаты, сульфаниламиды и пероральные контрацептивы.
- Избегание факторов, способных вызвать обострения: выраженные физические нагрузки, стрессовые ситуации, частое употребление алкоголя и медикаментов с токсическим воздействием на клетки печени.
- Увеличение выведения прямого билирубина — употребление большого количества жидкости может способствовать учащению мочеиспускания, также можно применять активированный уголь или другие адсорбенты.
- Исключение загара в солярии и длительного нахождения под солнцем, т.к. высокие уровни ультрафиолетового излучения способствуют росту прямого билирубина.
- Связывание циркулирующего пигмента — рекомендуется введение альбумина в течение 60 минут.
- Разрушение желчного пигмента, уже накапливающегося в тканях — для этого применяется фототерапия с использованием ламп синего цвета, длина волны которых составляет 450 нм. Лампы располагают на расстоянии 45 см от кожи.
- Специальное питание с полным исключением или максимально возможным ограничением продуктов с высоким содержанием жиров, консервантов и насыщенных жирных кислот.
- Прием витаминных комплексов, особенно витаминов группы В, особенно важен для пациентов с синдромом Жильбера.
- Использование желчегонных средств — препараты подбираются индивидуально в зависимости от типа заболевания и его тяжести.
- Курс лечения гепатопротекторами — нередко назначаются растительные препараты, такие как экстракт расторопши или полевого артишока.
- Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов — врачи чаще всего рекомендуют флумецинол (зиксорин) и фенобарбитал на срок 2–3 недели.
Людям с семейной холемией следует внимательно следить за своим состоянием и своевременно обращаться к лечению хронических инфекций и заболеваний желчевыводящих путей. В сложных ситуациях может понадобиться обменное переливание крови.
Образ жизни при синдроме
Людям с синдромом Жильбера необходимо избегать голодания или переедания, так как это провоцирует повышение уровня билирубина. Питание должно быть рациональным и сбалансированным.
Основные рекомендации по образу жизни:
- обеспечьте себя достаточным количеством жидкости в течение дня;
- максимально сократите употребление трудноусвояемых жиров — таких как жирные мясные продукты и жареные или острые блюда;
- рацион при семейной холемии должен быть разнообразным и калорийным, а питание — регулярным без долгих перерывов;
- избегайте алкоголя;
- откажитесь от тяжелой физической работы и чрезмерных спортивных нагрузок;
- стремитесь избегать стрессов;
- консультируйтесь с врачом перед началом приема любых медикаментов, чтобы избежать их токсического воздействия на печень;
- откажитесь от соляриев и длительного пребывания на солнце;
- регулярно проходите вакцинацию против инфекционных заболеваний;
- обеспечьте диспансерное наблюдение у гепатолога, гастроэнтеролога или врача общей практики.
Прием гепатопротекторов и растительных средств на основе желчегонных трав и холеретиков считается эффективной мерой для профилактики желтухи.
