Как называется синдром, при котором наблюдаются вытянутые кости лица и большие руки и ноги

Синдром, при котором наблюдаются вытянутые кости лица и большие руки и ноги, называется синдромом Марфана. Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене FBN1, который отвечает за синтез фибриллина, белка, играющего важную роль в соединительной ткани.

Люди с синдромом Марфана могут испытывать различные осложнения, включая проблемы с сердечно-сосудистой системой и нарушениями опорно-двигательного аппарата. Ранняя диагностика и регулярное медицинское наблюдение являются важными для предотвращения серьезных осложнений.

Синдром Марфана

Синдром Марфана: причины возникновения, проявления, диагностика и методы терапии.

Определение

Синдром Марфана, также известный как синдром Марфана-Ашара, представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, которое в основном затрагивает сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат и органы зрения. Частота данного синдрома среди населения варьируется от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские медики Антонин Бернард Марфан в 1896 году и Эмиль Шарль Ашар в 1902 году.

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана развивается по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что дети могут унаследовать патологический ген от родителей, имеющих это заболевание. Основной молекулярный механизм лежит в нарушении синтеза фибриллина — белка, отвечающего за эластичность и функциональность соединительной ткани.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от того, сколько систем организма поражено, синдром Марфана можно разделить на несколько категорий:

• стертую форму — с минимальными проявлениями в 1-2 системах;
• выраженную форму — с незначительными проявлениями в 3 системах или значительными изменениями хотя бы в одной системе; заметными изменениями в двух или трех и более системах.

Важно отметить, что течение болезни играют важную роль в прогнозировании ее развития.

Прогрессирующий. В этом случае происходит непрерывное появление новых симптомов болезни, усугубляется степень тяжести, а с возрастом пациента увеличивается вероятность развития опасных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптомы синдрома Марфана проявляются в разнообразной форме.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

• Поражения сердечно-сосудистой системы встречаются у большинства пациентов. Причиной являются утрата способности стенок артерий и клапанов сердца выдерживать нормальные гемодинамические нагрузки. Самое распространенное сердечное заболевание при синдроме Марфана — недостаточность митрального клапана, связанная с поражением эластических структур клапанов и сухожильных веревочек, что приводит к их дисфункции. Со временем эта дисфункция может прогрессировать до умеренной или тяжелой митральной недостаточности, требующей хирургического вмешательства. Редкие случаи включают аортальную и трикуспидальную недостаточности. Стенозы клапанов нехарактерны для данного синдрома. При легкой или умеренной хронической митральной недостаточности пациент обычно не испытывает жалоб (особенно если недостаточность прогрессирует медленно). С течением времени могут возникать одышка, утомляемость и учащенное сердцебиение.

Клапанные нарушения часто приводят к инфекционному эндокардиту (воспалению внутренней оболочки сердца), который проявляется резким повышением температуры, ознобом, болями в суставах, а также бледностью кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Наибольшую опасность представляют повреждения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов включает волокна соединительной ткани, сосуды постепенно теряют свою прочность. Учитывая, что давление в аорте выше, чем в других участках сосудистой системы, это приводит к ее постепенному расширению, образованию паталогического скопления крови между стенками сосуда и возникновению аневризмы, что может закончиться разрывом. Симптомы аневризмы аорты могут включать осиплость голоса, нехватку воздуха, боль в плече, а также кровохарканье и боли в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

У пациентов часто наблюдаются деформации грудной клетки, которые могут проявляться либо как воронкообразная грудь, так и килевидная грудь.

Также могут выявляться различные степени сколиоза (уклонение позвоночного столба) или кифоза (образование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Увеличенный рост и нарушения в выработке белков соединительной ткани приводят к изменениям кожи у лиц с мутацией гена FBN1. Это проявляется в повышенной растяжимости кожи с образованием растяжек.

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

• выраженная близорукость;
• подвывих или изменение положения хрусталика;
• высокая вероятность внезапной отслойки сетчатки глаза.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

Лица с мутацией FBN1 сталкиваются с нарушениями моторики кишечника, проблемами с желчным пузырем, а также частыми гастритами, язвами, дисбиозом. Пациенты могут ощущать горечь во рту, тяжесть в правом подреберье и в надчревной области. Часто замечают изжогу, отрыжку и вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У людей, страдающих синдромом Марфана, часто выявляются аномалии почек, такие как опущение органов, увеличение почечных лоханок и патологическая подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

С ухудшением функционирования почек могут развиваться отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы. Увеличение соединительнотканной капсулы, окружающей спинной мозг, может приводить к нарушениям движений нижних конечностей, а также проблемам с работой мочевого пузыря и кишечника. У пациентов может развиваться синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессией.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот – среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — всесторонний анализ всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — изучение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр и измерение роста, размаха рук и других антропометрических характеристик. Скрининговый тест для детей в возрасте от 7 до 18 лет — измерение длины среднего пальца; у больных синдромом Марфана этот показатель обычно превышает 10 см.
4. Лабораторные исследования.

Для подтверждения нарушений соединительной ткани и оценки степени мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана могут быть назначены:

• подтвержденная мутация гена FBN1 и расширение корня аорты или эктопия хрусталика;
• подтвержденное расширение корня аорты, сопровождающееся эктопией хрусталика;
• подтвержденная эктопия хрусталика и наличие любых признаков системного поражения соединительной ткани.

Для диагностики синдрома Марфана важно обратиться к педиатру, терапевту, кардиологу, ортопеду и офтальмологу для проведения полного обследования.

Лечение синдрома Марфана

Своевременное начало терапии у пациентов с синдромом Марфана значительно увеличивает срок и качество их жизни. Так, без адекватного лечения средняя продолжительность жизни составляет 32 +/- 16 лет, а при полноценной терапии этот срок увеличивается до 60 лет и более.

Пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врача, чтобы минимизировать симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение варьируется в зависимости от клинических проявлений заболевания:

• при аневризме аорты назначаются лекарства, снижающие частоту и силу сердечных сокращений, что позволяет уменьшить нагрузку на сосуды;
• часто применяются антигипертензивные препараты для нормализации артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин — натуральные компоненты соединительной ткани, их прием способствует улучшению структуры хрящей и предотвращению заболеваний суставов;
• препараты, стимулирующие образование коллагена.

В некоторых ситуациях требуется хирургическое вмешательство, включая замену участка аорты, клапанов, исправление костных деформаций или коррекции зрения, что снижает вероятность серьезных осложнений.

Опасность представляют последствия мутации FBN1:

• разрывы крупных сосудов, преимущественно аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — состояние, при котором сердце не может обеспечивать адекватное кровоснабжение всех органов;
• потеря остроты зрения или полная слепота.

Профилактика синдрома Марфана

Профилактических мероприятий не разработано.

Превентивные меры могут включать:

• медико-генетическое консультирование для людей, имеющих в семье случаев заболевания Марфана;
• пренатальную диагностику.

1. Лунева Е.Б., Парфенова Н.Н., Коршунова А.Л., Земцовский Э.В. Новые подходы к диагностике синдрома Марфана // Российский семейный врач. – 2012. – С. 14-19.
2. Румянцева В.А., Чарчян Э.Р., Заклязьминская Е.В., Ховрин В.В., Рогожина Ю.А., Хачатрян З.Р., Белов Ю.В. Синдром Марфана, вызванный нонсенс-мутацией в гене фибриллина: клиническое применение днк-диагностики в хирургии аорты // Клиническая и экспериментальная хирургия. – 2015. – № 2. – С. 97-103.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Для точного отслеживания результатов анализов в динамике желательно проводить тесты в одной и той же клинической лаборатории, так как различные лаборатории могут использовать разные методики и единицы измерения для аналогичных анализов.

У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

Что такое акромегалия?

Акромегалия (от греческих слов acron – конечность, megalos – большой) представляет собой заболевание, вызванное избыточной секрецией гормона роста (соматотропного гормона). Эта патология приводит к несоразмерному увеличению скелета, мягких тканей и внутренних органов. Заболевание затрагивает как мужчин, так и женщин и чаще всего проявляется после завершения роста, то есть в возрастной группе 20-40 лет. Прогрессирует акромегалия медленно и может длиться на протяжении многих лет.

Данное заболевание известно с древних времен. Характерные проявления акромегалии включают изменения во внешности: увеличиваются черты лица, размеры рук и ног. На сегодняшний день известно, что именно вызывает такие изменения.

Где и как вырабатывается гормон роста?

Гормон роста вырабатывается в гипофизе. Гипофиз является эндокринной железой небольшого размера (не более 1 см), которая располагается в основании головного мозга, в костной выемке под названием «турецкое седло», и вырабатывает жизненно важные гормоны. Гормон роста у детей обеспечивает процессы линейного роста и формирования костей и мышц, у взрослых контролирует обмен веществ, в том числе углеводный обмен, жировой обмен, водно-солевой обмен.

Функцию гипофиза контролирует другая структура головного мозга, известная как гипоталамус. Он производит вещества, которые могут как стимулировать, так и подавлять выработку гормонов в гипофизе.

Причины, приводящие к акромегали

Клетки гипофиза, вырабатывающие гормон роста, по ряду определенных причин «ускользают» из-под регулирующего влияния гипоталамуса и начинают быстрее размножаться и активнее вырабатывать гормон роста. Продолжительный рост этих клеток приводит к формированию доброкачественной опухоли гипофиза – «аденомы гипофиза», которая может в некоторых случаях достигать размеров до нескольких сантиметров, то есть быть больше нормальных размеров гипофиза. Неизмененные клетки гипофиза при этом могут сдавливаться или даже разрушаться.

У большинства пациентов с акромегалией опухоль гипофиза вырабатывает исключительно гормон роста, однако примерно у одной трети наблюдается также избыток других гормонов, которые вырабатываются гипофизом.

Причинами, способствующими развитию этого заболевания, могут быть в частности черепно-моношнные травмы, неблагоприятное течение беременности, острые и хронические инфекции (например, грипп или корь), психоэмоциональные травмы, а также опухоли центральной нервной системы.

Проявления акромегалии

В течении акромегалии выделяют ряд стадий.

Наиболее ранняя форма заболевания – преакромегалия – встречается редко, так как ее проявления недостаточно выражены.

Гипертрофическая стадия характеризуется развернутой клиникой заболевания.

На опухолевой стадии отмечается преобладание симптомов, связанных с воздействием на соседние органы и ткани (например, повышенное внутричерепное давление, офтальмологические и неврологические проблемы).

Кахектическая стадия, или стадия истощения, является запущенной формой заболевания.

Больные жалуются на головокружение, головные боли, повышенную утомляемость, нарушение зрения, боли в суставах и пояснице. Внешний вид больного своеобразен. Наблюдается значительное увеличение верхних и нижних конечностей. Кисти и стопы приобретают лопатообразный вид.

При акромегалии наблюдается увеличение надбровных дуг, скул, носа, губ и ушей. Челюсть становится более выраженной, а язык увеличивается, иногда не помещаясь в ротовую полость. Голос становится грубым, а головные боли чаще всего возникают в случае опухолевой формы акромегалии.

Их связывают с повышением внутричерепного давления.

У большинства людей с акромегалией происходят изменения кожи, особенно в местах складок и трения от одежды, наблюдается повышенная жирность и влажность, связанные с увеличением количества пото- и сальных желез.

На начальных стадиях заболевания может происходить усиление мышечной силы, однако с течением времени наблюдается снижение объема мышц и развитие мышечной слабости.

Функции увеличенных внутренних органов на начальных этапах заболевания практически не изменяются. Позже присоединяются признаки сердечной, легочной и печеночной недостаточности. Возможно повышение артериального давления.

У 50-60% больных выявляют нарушение глюкозной толерантности.

Иногда снижается острота зрения, сужается поле зрения. На глазном дне отмечается последовательная смена отека, стаза и атрофии зрительных нервов, что при отсутствии лечения приводит к необратимой слепоте.

У женщин изменяется менструальный цикл, нередко встречается выделение молока из груди, не связанное с беременностью и родами, — галакторея. У трети мужчин может наблюдаться снижение половой функции.

Рост опухоли в сторону гипоталамуса приводит к таким симптомам, как сонливость, жажда, полиурия (увеличение количества мочеиспусканий), резкие скачки температуры. Возможно развитие эпилепсии, птоза (опущение век), диплопии (двойное зрение) и снижение остроты слуха.

Прогноз

Если не проводить надлежащее лечение, продолжительность жизни пациентов составляет 3-4 года в случае неблагоприятного течения и раннего начала заболевания, и от 10 до 30 лет при медленном прогрессировании. При своевременной терапии прогноз обычно благоприятный, а в ряде случаев возможно полное выздоровление, хотя трудоспособность может быть ограничена.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Современная медицина не располагает четкой клинической классификацией акромегалии, однако выделяют несколько форм недуга по различным критериям.

В зависимости от выраженности симптомов выделяются:

• стертая форма – с незначительными признаками, которые могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни; как правило, изменения касаются не более двух систем органов;
• клинически выраженная форма – симптомы достаточно очевидны и затрагивают более двух систем органов.

Внешний вид ребенка, страдающего синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

• семейная форма – когда заболевание передается по наследству;
• спорадическая форма – когда патология вызвана спонтанной мутацией, которая не передается от родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана различны. Их можно рассматривать в контексте поражения разных органов и систем:

• опорно-двигательного аппарата;
• органов зрения;
• сердечно-сосудистой системы;
• нервной системы;
• дыхательной системы;
• кожных покровов и мягких тканей;
• других органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань приводит к возникновению специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Типичный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

• астеническое тело;
• высокий рост;
• недостаток подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят хрупкими;
• длинные конечности по сравнению с коротким торсом;
• долговатая форма головы (долихоцефалическая);
• удлиненные пальцы (арахнодактилия);
• узкое, вытянутое в вертикальном направлении лицо;
• высокое, готическое небо;
• недоразвитые скулы;
• выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
• неправильный рост зубов и аномальный прикус;
• гипермобильность суставов;
• глаза, глубоко расположенные в черепе.

Пример определения арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

Среди других деформаций скелета отмечаются:

• протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, что может привести к диспластическому коксартрозу и инвалидности, если не провести операцию эндопротезирования;
• килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
• плоскостопие (продольное и поперечное).

Пациенты с синдромом Марфана также страдают от остеопении (сниженной минеральной плотности костей) и подвержены частым переломам, а также имеют предрасположенность к вывихам, например, плеча.

Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургического иборьбы

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

• пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без;
• миксоматоз сердца;
• дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
• аневризмы аорты и других сосудов (головного, почечного и т.д.);
• расширения легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно изменения в сердечно-сосудистой системе при синдроме Марфана определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% больных с этой генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет из-за таких осложнений, как разрыв и расслаивание аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующая сердечная недостаточность из-за дилатации камер сердца и нарушений работы клапанов.

У детей с синдромом Марфана могут быть выявлены пороки сердца. Наиболее распространенными являются коарктация аорты, стеноз легочной артерии, а также дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана

Орган зрения

Для этого недуга характерны различные глазные аномалии. У 60-80% пациентов наблюдается дислокация хрусталика, обусловленная ослаблением его связочного аппарата, зачастую уже в младенчестве. К другим типичным признакам относятся:

• уплощение роговицы;
• удлинение глазного яблока;
• миопия или гиперметропия;
• проблемы с аккомодацией из-за недоразвития цилиарной мышцы.

При обнаружении подобных проблем с глазами у новорожденного следует думать о возможной наследственной патологии.

Дислокация хрусталика – один из типичных признаков синдрома Марфана

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития можно встретить эктазию твердой мозговой оболочки. Чаще всего это пояснично-крестцовая эктазия (выпячивание твердой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это серьезный признак синдрома, встречающийся в 40% случаев заболевания.

Некоторые пациенты могут сталкиваться с отклонениями в интеллектуальном развитии, хотя в целом большинство пациентов с синдромом Марфана обладают высоким IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Из-за грудных деформаций пациенты также предрасположены к эмфиземе легких, частым инфекциям дыхательных путей и дыхательной недостаточности.

Буллезная эмфизема может стать причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана

Кожа и мягкие ткани

У пациентов наблюдается увеличенная эластичность кожи, что сопровождается образованием атрофических стрий. Эти стрии возникают неожиданно и не связаны с изменениями веса, беременностью или гормональными сбоями. У людей, страдающих синдромом Марфана, подкожный жир практически не выражен, и они часто сталкиваются с повторяющимися грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Патогенез

Как передается ахондроплазия – постараемся ответить на этот вопрос. Мутация в гене FGFR3 может привести к изменению формы костей и хрящей в теле человека. Кости становятся короче и шире, что приводит к нарушению формы тела, дисплазии и повышенной подверженности костным переломам.

Наследование ахондроплазии обусловлено ошибкой в гене FGFR3, что влияет на процессы роста и формирования костей. Это приводит к низкорослости и другим специфическим признакам, характерным для данного состояния.

Обратите внимание!

Костные клетки, называемые хондроцитами, играют важную роль в росте костей скелета. В здоровых условиях хондроциты проходят через несколько стадий развития, включая пролиферацию, гипертрофию и минерализацию, что приводит к росту костей. Однако, у людей с ахондроплазией, мутация в гене FGFR3 приводит к тому, что хондроциты остаются в более ранних стадиях развития, и не могут продолжать расти и развиваться, что приводит к короткому росту и другим симптомам ахондроплазии.

Диагностика

Для установления диагноза врачу необходимо тщательно изучить семейную историю пациента, провести физикальный и офтальмологический осмотры, а Взять образцы для молекулярно-генетических исследований.

Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.

Чтобы правильно установить диагноз, крайне важно провести дифференциальную диагностику и исключить такие заболевания, как:

• гомоцистинурия;
• врожденная контрактурная арахнодактилия;
• наследственная артроофтальмопатия;
• семейная эктопия хрусталика.

Лечение

Процесс лечения и наблюдения за пациентами осуществляется различными специалистами. Терапевтические мероприятия для людей с синдромом Марфана ориентированы на профилактику осложнений.

Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.

Когда синдром Марфана выявляется у беременной, рекомендуется произвести родоразрешение с помощью планового кесарева сечения. Кроме того, врач назначает курс антибиотиков и антикоагулянтов для предотвращения инфекционного эндокардита и тромбозов.

Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.

Если ортопед выявляет серьезные нарушения в структуре скелета, может быть рекомендовано проведение хирургической стабилизации позвоночника, торакопластики или замены суставов на искусственные.